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先天性肌强直患者一般出生后就出现全身性肌肉强直，逐渐进展表现为全身的肌肉强直僵硬、无力、动作笨拙，表现启动较慢，长时间坐后不能马上站起。站立时间长之后不能马上行走，握手的时候不能立刻放松，肌肉强直在休息后突然运动时明显加重，多次重复动作之后，症状就可以减轻。患者还可以出现全身的肌肉假性肥大，类似于运动员的体型。患者有一般家族史，肌电图和心肌酶谱、基因检测可明确诊断。
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