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人体的组织细胞与线粒体的结构相连，线粒体主要作为氧化呼吸链发挥作用。当线粒体结构和功能发生问题的时候，氧化呼吸链的代谢紊乱发生，导致脑和肌肉受累。线粒体脑肌病可分为两大类，即线粒体肌病和线粒体脑肌肉疾病。线粒体脑病可以进一步分为几种情况：MELASS综合征、KSS综合征、Alpers'disease，Leigh综合征，因为这几种病是外国人发现，所以以外国人的名字命名。神经系统表现为眼外肌麻痹，部分病人出现生长迟缓、反复发作、精神障碍等神经症状等，都需要积极治疗。
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