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结节性硬化症的并发症主要体现在面部皮肤、神经系统和眼部的症状上。面部皮肤的损害特征性症状是口、鼻三角区皮肤血管瘤,呈对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90%在4岁以前出现,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后融合成片。皮肤血管瘤可发生在前额,很少累及上唇。神经系统的损害主要表现为癫痫、智能减退,少数患者有脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤引起颅压增高,有些患者可以有局灶性神经系统阳性体征如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。眼部的并发症症状有视网膜和视神经胶质瘤,约50%的患者可以出现。
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