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NRG1融合突变,该基因突变于1990年代后期首次在晚期肺腺癌中发现,特别是在晚期肺粘液性腺癌中。,有一定携带突变的可能性,但阳性率一般在1%左右;对于这种基因突变的患者,口服阿法替尼有很好的疗效。
最近,一位加拿大 DJ 教授进行了一项有趣的研究。他们对47例晚期胰腺癌患者进行全基因组测序,发现3例患者KRAS突变阴性(KRAS突变在胰腺癌中很常见,超过80%的患者,KRAS突变阳性;
因此,KRAS 突变阴性胰腺癌相对罕见),巧合的是,所有三名患者都携带 NRG1 融合突变。NRG1是(即HER3)的配体,NRG1融合突变会导致HER3信号通路的激活。阿法替尼是全HER抑制剂,即可以同时阻断HER1(EGFR)、HER 2、HER3、HER4,所以口服阿法替尼应该对NRG1融合突变的患者有效。
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