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搜药典藏APP上线至今已整整一个月,深得医患友友的青睐。我们推出的基因检测公益解读服务自上线以来,得到了患者朋友的积极反馈。截至目前,已有100多名患者及其家属收到口译申请报告。我们也看到了基因检测在精准治疗时代为患者朋友提供治疗指导的好处。今天就给大家解读一下2位患者的报告,给有类似情况的患者一些治疗小窍门。
吉非替尼耐药,化疗不耐受
病人情况
2019年1月进行右上肺叶切除+淋巴结清扫。术后病理如下。术后化疗一次无法忍受,然后在4月19日至12月20日开始口服吉非替尼。12月做PET-CT,显示多处转移,还抽血检测基因,如下图。现在一切都是为了减轻疼痛和提高生活质量。目前有疼痛、胸闷、盗汗等症状。
目前最好的治疗方案是什么?
遗传公司解释如下:
信息已阅读。基因检测报告显示:
靶向药物适用提示:
EGFR p的敏感突变。检测到,突变丰度为40.41%,提示患者可能对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼等靶向药物敏感。
同时患者检测到耐药突变,突变丰度0.18%,突变丰度偏低,但患者第一代吉非替尼耐药,提示耐药位点在可信,患者可能对吉非替尼耐药。一、二代EGFR-TKI(厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼)等靶点药物耐药,而三代EGFR-TKI(奥西替尼、阿美替尼)敏感,请遵医嘱对于特定的药物。
此外,AKT1 p.E40K突变、EGFR基因融合、RB1基因剪接突变、STK1错义突变、TP53错义突变、EGFR基因扩增、p. 在患者体内检测到突变。这些突变可能具有潜在的临床意义,提示患者可能对依维莫司、替西罗莫司、、、、、、+奥拉帕尼、奈塞珠单抗、西妥昔单抗等药物敏感。
其他用药提示:
未检测到相关基因变异或检测到的基因变异目前未使用相关靶向药物治疗,提示患者可能受到贝伐单抗、贝伐单抗-awwb、雷莫芦单抗和安乐的影响。这些药物的临床应用不依赖于基因检测的结果,具体用药应由医生开处方。
操作说明:
1)患者不能耐受化疗,建议进行免疫指标(PD-L1、TMB、MSI、免疫阳性和阴性基因)检测,考虑免疫治疗;
2)本用药提示仅为基于基因检测结果的客观解读,不代表临床决策意见。请按照医生的建议进行实际用药。
3)研究表明,肿瘤是一种动态疾病,患者的检测结果只能在获得样本后的一定时间内作为治疗方法的辅助参考。
解读日期:2021年1月8日
EGFR驱动基因突变
患者情况:
2019年3月确诊为肺腺癌。无家族史。2019.03,培美曲塞+卡铂,6次;培美曲塞单药,4次;2019.05.20-现在,(埃及)),进展。如何选择下一个治疗方案?
2019.4 基因检测
2020.12基因检测
遗传公司解释如下:
信息已阅读。基因检测报告显示:
靶向药物适用提示:
两次测试结果表明
EGFR基因外显子19缺失突变依然存在,提示患者可能对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼敏感(A类,FDA/NMPA/指南推荐用于该癌症),对靶向治疗敏感纳扎替尼等药物(临床试验期),患者可以试用。
新检测到的 EGFR p。患者的突变表明患者可能对奥希替尼和阿美替尼等药物敏感。达克替尼(A 级,FDA/NMPA/指南推荐用于这种癌症类型一、第二代 TKI)具有耐药性。
该患者两次检测到外显子20突变,提示该患者可能对依维莫司、坦西罗莫司等敏感(FDA/NMPA/指南推荐用于其他癌症)。目前,关于突变与EGFR-TKI疗效的相关性仍存在不一致的结论。具体用药请听从医生的建议。
其他用药提示:
对于既往治疗未检测到相关基因变异或检测到的基因变异无相关靶向药物的患者,可考虑贝伐单抗、贝伐单抗-awwb、雷莫芦单抗、安罗替尼等抗血管靶向药物。这些药物的使用不取决于基因检测的结果,具体用药请遵从医嘱。
免疫药物提示:
患者第二次检测结果显示肿瘤突变TMB可能较低,未检测到MSI-H/dMMR,提示患者可能受益,±免疫治疗率低。
患者中第二次检测到 TP53 基因突变是影响免疫疗效的积极因素,表明患者可能受益于免疫检查点抑制剂治疗,如 , ± , , 和 。
在患者的第二次检测中检测到EGFR驱动基因突变,这是免疫疗效的负相关因素,提示患者可能从免疫治疗中获益率低,免疫超进展风险高。
遗传提示:
两项测试未检测到与遗传性肿瘤风险相关的范围内致病性/可能的致病性种系突变。肿瘤致病因素复杂,这一结果并不能完全排除受试者患肿瘤的风险。
操作说明:
1)本用药提示仅为基于基因检测结果的客观解读,不代表临床决策意见。请按照医生的建议进行实际用药。
2)研究表明,肿瘤是一种动态疾病,患者的检测结果只能在获得样本后的一定时间内作为治疗方法的辅助参考。
解读日期:2021年1月1日
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