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一名58岁女性患者，最初于2021年1月确诊，为广泛转移性腹膜低分化腺癌，原发灶不明，部分印戒细胞癌。基因检测显示CTTNBP2-MET融合，MET扩增(CN=10.61)。抗血管生成含铂化疗耐受性差，症状加重。临床：一般情况较差。鉴于目前尚无推荐的标准治疗方案，且基因检测发现MET融合扩增，尝试口服Xalkori，给药一周后肿瘤标志物明显下降。
推测患者可能为胃肠源性(胃镜和肠镜检查结果显示排除慢性中度浅表性胃炎伴局灶性肠化生)；其次，考虑到卵巢和输卵管的起源，这类原发病灶通常非常隐蔽；可以通过显微免疫组化切片进行鉴定。一般认为原发性腹膜肿瘤在起源上仍是生殖系统肿瘤的隐匿病灶。一些疑难肿瘤患者的临床诊断需要多学科会诊后结合病理检查结果才能做出。不同组织来源的印戒细胞癌在生物学行为上恶性程度高，预后差。
MET基因是肺癌的明确驱动基因。常见的突变形式包括扩增、ex14跳过和过度表达。其靶向药物包括克唑替尼、Capmatinib、Tepotinib和voritinib，其中一些已经获得批准或正在加速。目前MET抑制剂相对有效的生物标志物是ex14跳读，而MET融合相对少见，其对临床治疗的指导作用尚不明确。在临床试验中，有一些个体研究的亚组纳入标准，包括MET重排的晚期实体瘤患者。一般没有推荐的靶向治疗。扫描微信下方的二维码了解更多信息：
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