欢迎光临吉康旅-查疾病_找药品_临床招募_基因检测健康科普的医疗资讯官方平台!
EGFR基因突变主要见于外显子18、19、20、21,其中EGFR外显子19 del突变和外显子点突变是明显的经典敏感突变。EGFR基因的罕见突变定义为除EGFR外显子19 del和EGFR外显子21以外的EGFR突变,发生率约为10%。不同EGFR基因的罕见突变对EGFR-TKI的疗效有很大差异。应该如何选择靶向治疗?如何处理双突变?
患者信息
一名无吸烟史的 71 岁女性患者因咳嗽伴进行性呼吸困难入院。CT示患者左下叶、右上叶肺泡浸润,左侧顶部见致密肺泡影。最终诊断为肺腺癌,无远处转移,IVA期。
基因检测信息
EGFR双突变:EGFR外显子18和EGFR外显子19突变。
治疗计划
患者接受奥希替尼治疗(80 mg/d),咳嗽、呼吸困难症状迅速好转,1个月后患者症状完全缓解。
治疗6个月和12个月时,CT显示患者病灶明显缩小。
此外,患者在奥希替尼治疗期间未出现明显毒副作用。
案例分析
这是奥希替尼治疗EGFR突变患者临床疗效良好的首次报道。临床前研究表明,EGFR突变对第一代EGFR-TKI耐药,但对第二代和第三代TKI仍然敏感。
在这种情况下,奥希替尼在 EGFR 突变患者中显示出持久的客观反应。不过,研究人员表示(已知奥希替尼对这种位点突变的患者有效)不能排除对患者的疗效。
参考文献:MS 等。aa EGFR 和 , (2019).
上海云影医疗科技有限公司
上海市松江区莘庄路518号
漕河泾开发区18号楼201室
欢迎来到“癌症先生”官方微信平台。我们会定期分享云鹰医疗的最新行业动态和更多检测服务。
免责声明: 本站关于疾病和药品的介绍仅供参考,实际治疗和用药方案请咨询专业医生和药师。
微信扫码◀
免费咨询电话