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EGFR基因突变主要见于外显子18、19、20、21，其中EGFR外显子19 del突变和外显子点突变是明显的经典敏感突变。EGFR基因的罕见突变定义为除EGFR外显子19 del和EGFR外显子21以外的EGFR突变，发生率约为10%。不同EGFR基因的罕见突变对EGFR-TKI的疗效有很大差异。应该如何选择靶向治疗？如何处理双突变？
患者信息
一名无吸烟史的 71 岁女性患者因咳嗽伴进行性呼吸困难入院。CT示患者左下叶、右上叶肺泡浸润，左侧顶部见致密肺泡影。最终诊断为肺腺癌，无远处转移，IVA期。
基因检测信息
EGFR双突变：EGFR外显子18和EGFR外显子19突变。
治疗计划
患者接受奥希替尼治疗（80 mg/d），咳嗽、呼吸困难症状迅速好转，1个月后患者症状完全缓解。
治疗6个月和12个月时，CT显示患者病灶明显缩小。
此外，患者在奥希替尼治疗期间未出现明显毒副作用。
案例分析
这是奥希替尼治疗EGFR突变患者临床疗效良好的首次报道。临床前研究表明，EGFR突变对第一代EGFR-TKI耐药，但对第二代和第三代TKI仍然敏感。
在这种情况下，奥希替尼在 EGFR 突变患者中显示出持久的客观反应。不过，研究人员表示（已知奥希替尼对这种位点突变的患者有效）不能排除对患者的疗效。
参考文献：MS 等。aa EGFR 和 , (2019).
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