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肺癌发生EGFR突变的概率很高，这类患者可以使用靶向药物如易瑞沙、凯美娜等EEGFR抑制剂。EGFR主要有两种基因突变，即外显子19的缺失突变和外显子21的L858R点突变。这两个主要基因突变占EGFR基因突变的90%以上。EGFR基因第19外显子缺失突变与靶向药物效果最好，也称为黄金突变。那么外显子19的插入突变可以用靶向药物治疗吗？边肖今天分享的文章可以给你一个解释。让我们一起往下看。
2021年2月，一名74岁的长期吸烟者因咳嗽咳痰入院。两周后，CT影像显示右下肺有肿块，可能伴有右纵隔淋巴结转移。患者接受手术治疗，术后病理显示浸润性腺癌伴淋巴结转移，按TNM分期属于IIIA期。患者接受了6个周期的术后化疗，使用紫杉醇和顺铂。不幸的是，上述治疗方案未能控制疾病。2021年1月，不到一年的时间，CT影像学检查发现纵隔及右锁骨上淋巴结转移复发。用组织样本通过逆转录聚合酶链反应检查EGFR为野生型，即没有突变。
患者再次使用第二代基因检测技术，发现EGFR基因第19外显子存在插入突变，具体突变形式为p . I740 _ K745insIPVAIK，BRCA2基因也存在p.C315S突变。EGFR基因的突变频率很低，所以这位患者使用了第一代靶向药物凯美娜。CT影像学检查显示靶向药物有效。在整个靶向治疗期间，患者仅出现一级肝功能异常，无其他不良反应。第一代靶向药物克美娜的有效时间长达13个月，目前仍在使用克美娜进行治疗。这是国内首次报道第19外显子插入突变对靶向药物有效。
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