中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症方面专家)

时间：2022.01.22作者： 浏览次数：543

脂酰CoA脱氢酶缺陷症

在食物摄取即后，葡萄糖是主要的能量代谢的底物，过后，当葡萄糖浓度水平降低，脂肪酸氧化的速度随即增高

中长链脂酰脱氢酶的缺乏，导致葡萄糖和脂肪酸氧化发生不平衡而产生的后果

脂酰CoA脱氢酶基因在2型糖尿病脂肪组织表达水平上调

发病机理：肉毒碱是脂肪酸进入线粒体的载体，其缺乏则引起细胞能量代谢障碍。另一方面脂酰辅酶A和脂酰肉毒碱等代谢中间产物堆积，导致组织细胞损伤

存在于线粒体膜内侧的肉毒碱-脂肪酰肉毒碱转移酶.此酶缺乏使脂酰辅酶A和游离肉毒碱通过线粒体内膜受障碍辅酶a

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏

全称应该是：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。一般脂肪酸按照长度分为：长链、中链、短链，而中链酰基辅酶辅酶A脱氢酶是中链脂肪酸氧化代谢过程中的一种酶。如果因为遗传因素导致该酶缺乏，会导致因为脂肪酸不能有效分解而出现的一些脂肪沉积和能量缺乏的表现，如：脂肪在心、肝、肾脏沉积，导致三种器官相关疾病；能量缺乏时会有低酮性低血糖、肌无力等表现。短链酰基辅酶a脱氢酶（short-chain acyl coa dehydrogenase，scad）

【scad缺乏症】

基因定位为：adacs/12q22~qter，也有人报告染色体定位于4q22-26。分为：

①婴儿期发病，表现为急性代谢性酸中毒和肌无力，呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作的可逆性肌功能障碍、肌纤维降解肌红蛋白尿症、代偿性扩张性心肌病、伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难和抽搐，大多数发生在婴幼儿期；

②成年期发病，可发生在青春期及成年期，表现为慢性肌病，易在疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动时诱发。