软骨发育不全症(软骨发育不全症是什么遗传病)

软骨发育不全的孩子对生活有什么影响？

你怎么会认为这玩意可爱？？？

软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

【病因学】

为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

【病理改变】

基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。

【预后】

婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。

．软骨发育不全怎样影响发育？

在走路之前，软骨发育不全患儿背部上方常发展成驼背，这是由于肌张力较差所致，通常会在孩子开始走路以后消退。

软骨发育不全患儿不应该放在不能提供较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上，因为缺乏支撑会引起驼背的发生。一旦开始走路，患儿通常会发展成明显的脊柱弯曲（脊柱前弯症或脊柱后弯症），并且短缩的下肢经常变成弓状。足部通常较短、宽和平坦。

由于头大、肢短、肌张力差和关节松弛，软骨发育不全患儿坐、躺和走路都较慢。虽然患儿在这些运动技能上有些缓慢，但他们的智力通常正常。患儿也可能有鼻道狭窄，常导致耳部感染，如果不加治疗终将引起听力丧失。由于颌小，牙齿可能很拥挤，并且上下牙齿排列很不整齐。

腰腿痛在青少年和成人患者中很普遍，大部分是因为脊髓腔较小导致脊束受压，这种压力也可能引起腿部麻痹，常需要手术减压。

偶尔，一个患病婴儿可能会突然死亡，通常发生在睡眠期间，被认为是脊束上段末受压所引起的，这可能妨碍了呼吸。这种压力是由于脊束下行通道——枕骨大孔和颈椎孔的尺寸和结构异常所引起的。

所有软骨发育不全患儿均应做枕骨大孔压力监测（CT或MRI等检查）。必要时，手术能够扩大通道并缓解脊束上的压力。呼吸问题也可能是由小胸腔、大扁桃体和小脸结构引起的．软骨发育不全怎样影响发育？

在走路之前，软骨发育不全患儿背部上方常发展成驼背，这是由于肌张力较差所致，通常会在孩子开始走路以后消退。

软骨发育不全患儿不应该放在不能提供较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上，因为缺乏支撑会引起驼背的发生。一旦开始走路，患儿通常会发展成明显的脊柱弯曲（脊柱前弯症或脊柱后弯症），并且短缩的下肢经常变成弓状。足部通常较短、宽和平坦。

由于头大、肢短、肌张力差和关节松弛，软骨发育不全患儿坐、躺和走路都较慢。虽然患儿在这些运动技能上有些缓慢，但他们的智力通常正常。患儿也可能有鼻道狭窄，常导致耳部感染，如果不加治疗终将引起听力丧失。由于颌小，牙齿可能很拥挤，并且上下牙齿排列很不整齐。

腰腿痛在青少年和成人患者中很普遍，大部分是因为脊髓腔较小导致脊束受压，这种压力也可能引起腿部麻痹，常需要手术减压。

偶尔，一个患病婴儿可能会突然死亡，通常发生在睡眠期间，被认为是脊束上段末受压所引起的，这可能妨碍了呼吸。这种压力是由于脊束下行通道——枕骨大孔和颈椎孔的尺寸和结构异常所引起的。

所有软骨发育不全患儿均应做枕骨大孔压力监测（CT或MRI等检查）。必要时，手术能够扩大通道并缓解脊束上的压力。呼吸问题也可能是由小胸腔、大扁桃体和小脸结构引起的

软骨发育不全是由什么原因引起的？

20岁可能得软骨发育不全？回答者：何伟棋软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。 这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。 据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。

新生儿先天性喉软骨发育不全回答者：王玉超婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失.由于妊娠期营养不良,胎儿缺钙,致使喉软骨软弱,吸气时负压增大,使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触,或会厌软骨过大而柔软,两侧杓会厌襞互相接近,喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣.吸气性杓状软骨脱垂为另一原因.这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致,而是当吸气时杓状软骨向前向下转动,其上的松弛组织向声门前部突起,阻塞声门而发生喉鸣.婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者.有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻.多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑.若症状不重,先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术.伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意.治疗:出生1个月左右,可仅补充钙剂,补钙的同时要补充维生素AD,以促进钙的吸收.先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼,喉裂,气管软骨软化等相鉴别,亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症,异物,外伤等相鉴别.

软骨发育不全是侏儒症吗回答者：刘铭健是的，软骨发育不全是人类侏儒症最常见的原因。

婴儿先天性软骨发育不全的相关问题回答者：刘明先天性软骨发育不全，临床表现为短肢型侏儒。对本病无特殊疗法。由于这是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，生长激素治疗无效先天性软骨发育目前确实没有药物治疗，目前基因检查针对的是已知的位点的检查，尚不能够检查去各种未知的少见的野生型，建议去医院去做产前咨询，听从医生的意见