胃肠道间质瘤(胃肠道间质瘤能活多久)

胃肠道间质瘤的发病原因有哪些

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%～3%，多见于中老年人。胃肠道间质瘤大部分发生于胃和小肠，其次是直肠和食道。那么，这种恶性肿瘤的发病原因是什么呢？胃肠道的间质瘤的病因现在通过分子生物学技术的发展，从1998年以来，大家对这个研究越来越深入。现在认为胃肠道间质瘤的始发原因是由于C-kit基因的突变引起的，由于C-kit基因的突变导致这种基因表达的蛋白，CD117蛋白大量的扩增，从而引起了胃间质组织的瘤性改变和无限期的繁殖，形成了一种肿瘤。原来，胃肠道间质瘤的发生跟基因突变有关，那么，是什么原因导致了人体内的基因发生突变呢？引起基因突变的原因 咱们比较常见的 一个是本身的身体的染色体的缺陷，或者变异，另外还有一种 环境因素。因为我们xx病例，都是发生在40岁到80岁 是成年人，有一些病 由于基因突变很早就发现，在二三十岁，三四十岁可能就有了，但是这个病为什么这么晚 也是目前研究的一个范畴。人体自身的基因突变是胃肠道间质瘤的主要病因，而一些环境致病因素如病毒、射线、污染物、化学药物等往往能诱发胃肠道间质瘤。因此，我们在生活中就要对可能引起胃肠道间质瘤的相关因素多加关注，并远离这些因素，从而保护我们的身体不受伤害。好，这个问题就给大家讲到这儿。

什么是胃间质瘤

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors GIST）是一种独立的肿瘤，临床并非十分罕见。对GIST的组织发生、病理特征、临床特点、诊断依据，以及分子靶向药物Imatinib治疗进展做一简要叙述，对临床肿瘤学工作者会有一定帮助。

1 胃肠道间质肿瘤的基础研究

1.1 GIST的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白（CD117）阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。起源于间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者有以上特征的间质瘤则十分罕见。

1.2 GIST研究历史 1960～1980年发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被WHO分类列为上皮样平滑肌肉瘤。至80年代免疫组织化学技术开展以后，发现免疫表型desimin多为阴性，smooth muscle actin(SMA)阴性或灶性阳性，S-100蛋白常为阴性或局部弱阳性。电子显微镜发现不显示典型的肌性和神经性的特点。1983年Mazur和Clark研究确定以胃肠道间质瘤（GIST）命名这类肿瘤。[1]1993年将CD34做为 GIST相对特异的免疫组化标记物。[2]1998年Hirota发现GIST c-kit基因功能获得突变。KIT蛋白产物（CD117）是GIST的高特异性的标记物。这些研究成果对确切判定GIST临床诊断有十分重要价值。

1.3 GIST的组织起源 20世纪80年代以前由光镜从组织形态学观察GIST与胃肠道平滑肌瘤和神经源肿瘤相似，认为是起源于平滑肌或神经组织。90年代以后免疫组化以及电镜技术发现GIST起源于胃肠道原始非定向多潜能间质干细胞，是具有c-kit基因突变和KIT蛋白（CD117）表达为生物学特征的独立的间质瘤。胃肠道间叶源性肿瘤（gastrointestinal mesenchymal tumor, GIMT）与GIST概念与所含肿瘤范围不同，GIMT中约73%为 GIST，其他GIMT有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤和胃肠道自主神经肿瘤（gastrointestinal autonomic nerve tumor, GANT）等。

1.4 大体形态特征 肿瘤大小不等，直径 0.8cm～20cm，可单发或多发。肿瘤多位于胃肠粘膜下层（60%），浆膜下层（30%）和肌壁层（10%）。境界清楚，无包膜，向腔内生长呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。临床上消化道出血与触及肿块是常见病征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。肿瘤大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质地硬韧，粘膜面溃疡形成，可见出血、坏死、粘液变及囊性变。[6]

1.5 组织形态特征 GIST包括发生在消化道外者组织学形态相同。基本有两种细胞类型即：多数（70%）由梭形细胞，少数（15%）由上皮样细胞组成，二种细胞混合型（15%）。从两种细胞成分占有比例多少不同，分梭形细胞型、上皮样细胞型和两种细胞混合型。三种类型以梭形细胞型居多（60%～80%），上皮样细胞型次之（10%～30%），混合型最少。不同细胞类型与肿瘤恶性程度无相关关系[6]。

1.6 分子遗传学特征 GIST中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的（80%），c-kit基因可发生多个位点突变，发生在外显子11、9、13及17，另外不显示c-kit基因突变者还有PDGFRA突变（血小板衍生生长因子受体）。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是GIST发病机理的关键，与GIST恶性程度及预后不良相关。采用PCR检测肿瘤组织中c-kit及PDGFRA突变情况与分子靶向药物Imatinib疗效、疾病进展时间与总生存率相关。