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家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,人群发生比例为1:500,其特征为低密度脂蛋白(LDL)-胆固醇水平明显升高,常常超过61毫摩尔/升,伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。病因是由于肝脏表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏,导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降,进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I-DL受体的数目,分为两种类型:纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化,冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累,甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状,而女性患者则大约比男性迟10年发生。
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半,故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高,大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1~12.9毫摩尔/升,伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病,男性患者通常在40~50岁出现冠心病症状,而女性患者则大约比男性迟10年发生。
------------南宁解放军三0三血脂学年中心楼上不要误导,这题选d
患病的夫妇生下完全正常的孩子,说明该遗传病为显性遣传病,aa是正常的基因型,而且可知该夫妇均为杂合体,含aa,而aa×aa的后代中,aa占 1/4,aa占1/2 ,aa占 1/4,活到50岁的个体的基因型可能为aa和aa,所以应占 3/4,选d。
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