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目前常规肾癌(RCC)的一线治疗,指南优先选择培唑帕尼或舒尼替尼,二线治疗为依维莫司、阿昔替尼和索拉非尼。高危肾细胞癌患者可能从免疫治疗中获益更多。然而,结节性硬化症的治疗策略应该不同于常规的肾细胞癌。无论是辅助治疗还是新辅助治疗,一线还是二线,如果能够确诊为TSC-RCC,mTOR抑制剂可以使患者受益更长时间。
Kim等人在2021年报告称,2021年发现患有TSC-AML的患者患有肾细胞癌,并对其进行了根治性左肾手术。术后约17个月,肾细胞癌复发,无法切除。一线舒尼替尼(50 mg/d)给药3个月达到PR;然而,13个月后,患者接受依维莫司(10毫克/天)治疗,2个月后,患者接受铬治疗。此外,患者面部血管纤维瘤改善,肾脏体积缩小,AML体积缩小。其他无症状良性病变也略有改善;用依维莫司治疗13个月后,疾病仍在稳定控制中。
该病例提示依维莫司治疗TSC-RCC优于舒尼替尼。随后,Alsidawi S等在2021年报道TSC-RCC患者双侧均有RCC病变,基因检测显示TSC2突变。经mTOR抑制剂治疗后,病变仍稳定控制2年。Voss MH等回顾了5例有TSC1或mTOR突变的RCC患者,发现这些患者在标准一线抗血管治疗进展20个月以上后,仍可受益于mTOR抑制剂治疗。
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