胃肠道间质瘤(胃肠道间质瘤在临床上具有难发现)

什么是胃间质瘤

1、 GIST的概念 肿瘤位于胃肠道，组织学形态有梭形细胞上皮样细胞或多形性细胞。免疫组化表达KIT蛋白(CD117)阳性。遗传上存在频发性c-kit基因突变。胃间质瘤起源于间叶源性肿瘤。肿瘤还可发生于腹腔软组织如网膜、肠系膜或腹膜后，均具有与GIST形态学、免疫表达及分子遗传学的相同特征。但发生于胃肠道及腹腔以外者有以上特征的间质瘤则十分罕见。来源于胃肠道cajar细胞的肿瘤。英文名是 gastrointestinal stromal tumor，简称gist。

多数由于kit基因或者pdgfra基因突变导致。

60%发源于胃，30%发生于小肠，还有少见的情况发生于直肠或食管。

是一种少见病，发病率约1.5/10万。

gist是有潜在恶性的肿瘤。手术是根治的希望。靶向药物的开发为复发转移的间质瘤带来希望。

胃肠道间质瘤的症状有哪些？

GISTs是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为1～2/10000，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。大部分GISTs发生于胃(50～70%)和小肠(20～30%)，结直肠约占10～20%，食穿酣扁叫壮既憋习铂卢道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。

GISTs的症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状。而在食管，吞咽困难症状往往也常见。部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。

GISTs病人第一次就诊时约有11～47%已有转移。转移主要在肝和腹腔，淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见。转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年。小肠GISTs恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道GISTs恶性程度低。因此，严格来说，GISTs无良性可言，或至少为一类包括潜在恶性在内的恶性肿瘤。

CT、超声内镜、消化道造影可协助GISTs大小、局部浸润、转移、位置等的判断。

根据病人消化道出血或不时的临床表现，结合内镜检查如胃镜、肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果，CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤，可作出初步的诊断。消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围。但临床诊断不足以确诊GISTs。GISTs的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果。典型的GISTs免疫组化表型为CD117和CD34阳性。近30%病例中SMA阳性，少部分病例S-100和Desmin肌间蛋白阳性。但少数病例(<5%)CD117阴性，且存在一些CD117阳性的非GISTs肿瘤。因此，GISTs的免疫组化诊断也并非绝对的，尚需结合临床和一般病理结果，有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1%～3%，多见于中老年人。胃肠道间质瘤大部分发生于胃和小肠，其次是直肠和食道。那么，这种恶性肿瘤的发病原因是什么呢？胃肠道的间质瘤的病因现在通过分子生物学技术的发展，从1998年以来，大家对这个研究越来越深入。现在认为胃肠道间质瘤的始发原因是由于c-kit基因的突变引起的，由于c-kit基因的突变导致这种基因表达的蛋白，cd117蛋白大量的扩增，从而引起了胃间质组织的瘤性改变和无限期的繁殖，形成了一种肿瘤。原来，胃肠道间质瘤的发生跟基因突变有关，那么，是什么原因导致了人体内的基因发生突变呢？引起基因突变的原因 咱们比较常见的 一个是本身的身体的染色体的缺陷，或者变异，另外还有一种 环境畅骇扳较殖记帮席爆芦因素。因为我们xx病例，都是发生在40岁到80岁 是成年人，有一些病 由于基因突变很早就发现，在二三十岁，三四十岁可能就有了，但是这个病为什么这么晚 也是目前研究的一个范畴。人体自身的基因突变是胃肠道间质瘤的主要病因，而一些环境致病因素如病毒、射线、污染物、化学药物等往往能诱发胃肠道间质瘤。因此，我们在生活中就要对可能引起胃肠道间质瘤的相关因素多加关注，并远离这些因素，从而保护我们的身体不受伤害。好，这个问题就给大家讲到这儿。