镰刀型细胞贫血病(镰刀型细胞贫血病是什么突变)

镰刀壮红细胞贫血临床表现

【病因】血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，镰刀形细胞不能象正常细胞那样通过毛细血管。因此血液循环被破坏，还可能发生严重的组织损伤。镰刀形细胞易破裂，导致红细胞的减少。 【表现】致病基因的纯合体贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但带有致病基因的杂合体大部分是无症状，或有的仅有轻度的贫血。但是，如果这种杂合体的人处于高原地区或长时间进行大强度运动训练而导致体内缺氧时，红细胞就会发生“镰变”，阻塞血管，引起全身发烧，肌肉酸痛，大量红细胞被脾脏吞噬，血红蛋白下降，机体运输O2和CO2的能力降低，造成机体红细胞破坏和缺氧的恶性循环。据报道，这种杂合体的人在麻醉、输血、体力消耗等特殊情况下，会出现死亡。

镰刀型细胞贫血症

致蛋白质分子合成异常引起的疾病。蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果，所以，分子病是一类基因突变引起的遗传病。镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病。它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢性溶血性贫血。其发病的分子基础是：正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代；是由于编码谷氨酸的密码子gag突变为编码缬氨酸gug，即gag→gug，实际上指决定β多肽链那条dna分子上一碱基发生了改变，即a→t。从而造成异常血红蛋白，导致镰刀状细胞贫血症。迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无性代谢缺陷症。目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断。常染色体隐性遗传病

镰刀形细胞贫血

sickle-cell anemia 镰刀形细胞贫血：一种潜在的人类致死遗传病，是由于b-珠蛋白的基因突变使在缺氧时红细胞变为镰刀形，为常染色体隐性遗传。

是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。

参考百度百科楼上对的。

总的来说那就是先天的，会遗传，无法根治。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。

是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因；其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作[2]。

正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S（hemoglobin S，HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关[3]。

临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象;而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易感染,尤其是肺炎球菌败血症和衣原体肺炎，临床出现急性胸部综合征，临床特点为发热、咳嗽、呼吸困难、胸痛、X线有肺突变或浸润;抗生素起效慢也是各年龄组死亡的主要原困[5]。

溶血引起胆红素增高而出现黄疸、肝、胆结石。若大量血液滞留在肝、脾,将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克,又叫作滞留型危象或隐退综合征。

因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应而出现手足关节肿胀充血疼痛时称手足综合征。2岁内患儿50%有手足综合征。

本病的遗传特点提供了预防遗传病儿出生的方法,避免携带者之间连姻。故对父母均系HbAS者产检前检查孕妇羊水层细胞核内酶,分析DNA碎片来确定胎儿是否患病的方法安全可靠,若提示HbSS或HbAS,可采取必要措施,以提高人口素质。人类的镰刀形细胞贫血症，患者发育不良，关节，腹部和肌肉疼痛，红细胞在缺氧时呈镰刀状。严重时，血细胞破裂造成严重贫血而死亡。经研究发现，这种疾病史由于组成血红蛋白肽链上的氨基酸发生改变造成的。肽链上原来GAA对应的谷氨酸突变成了GUA对应的颉氨酸导致血红蛋白异常。你是想知道什么呢