先天性肌强直(先天性肌强直)

时间：2022.01.23作者： 浏览次数：404

先天性肌强直如何治疗

先天性副肌强直症是一种遗传性疾病，为常染色体突变所引起。目前还没有根治的办法，苯妥英钠、美西律仅限于改善肌强直的症状。苯妥英钠要长期服用。

先天性肌强直

先天性肌强直会死吗？

此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后，双眼仍紧闭；发笑后，面部表情肌不能及时恢复；温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉主诉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。

1、患者临床症状不一，可以自觉无症状，至严重肌强直及肌无力。

2、较严重者自婴儿期或儿童期开始出现症状，呈进行性加重，至成年期趋于稳定。

患者全身肌肉肥大而貌似运动员，但动作笨拙，静止不动、寒冷和受惊均可使症状加重，温暖、反复运动可使肌强直症状减轻。叩诊锤叩击肌肉时，肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，称叩击性肌强直，是本病的特征性表现。

患者常表现为咀嚼第一口后，张口不能；久坐后，不能立即站起；静立后，起动困难，不能起步；握手后，不能松手；发笑后，表情肌不能立即收住；打喷嚏后，眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者，跌倒时不能以手去支撑，状如门板样倾倒如果为先天性强直为脑瘫所致，以康复治疗为主，能走路的话可以服用肌肉松弛药物，严重的话可以采用肉毒素治疗，若为先天性强直性肌营养不良则无特殊疗法。

温州医学院附属第二医院-小儿神经内科-叶秀云副主任医师