甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症孩子会正常吗)

时间：2022.01.24作者： 浏览次数：554

甲基丙二酸血症是父母遗传的吗

染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。第一次回答问题，推荐你一篇文章：大气污染物与母婴相关dna甲基化和新生儿形态特征的关系。母亲外周血中gpr61基因甲基化可以解释29.1%的新生儿gpr61基因甲基化的变化，基本可以说近30%的gpr61基因甲基化受母亲甲基化的影响，父亲dna甲基化遗传的问题难度较大，目前没有人研究。但是如果可遗传的话，平均来说应该是母亲的影响更大一些，毕竟有细胞质dna的成分在。

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果？

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。不及时治疗的话，早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。这种情况有两种可能性,一个是父母是甲基丙二酸血症的隐性基因携带者,第二个是孩子存在基因突变。