家族性高胆固醇血症(家族性高胆固醇血症是由于什么异常)

杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事？

杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。

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患病的夫妇生下完全正常的孩子，说明该遗传病为显性遣传病，aa是正常的基因型，而且可知该夫妇均为杂合体，含aa，而aa×aa的后代中，aa占 1/4，aa占1/2 ，aa占 1/4，活到50岁的个体的基因型可能为aa和aa，所以应占 3/4，选d。

我得的是家族高胆固醇血症吗，

目前您只是胆固醇水平增高，不能诊断家族性高胆固醇血症。该病的诊断较复杂，大多数病例而言，根据血浆胆固醇和甘油三酯浓度、常染色体显性遗传家族史，结合肌腱黄色瘤等特征性临床表现即可初步作出临床诊断。建议您：1、查甲状腺功能除外甲减；2、父母、兄弟姐妹也要接受血脂检查；3、治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。饮食疗法的目的是降低血浆LDL－C浓度。低胆固醇、低脂肪、高碳水化合物的饮食方案有助于降低血浆TC和LDL-C的浓度。b-羟基-b-甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂是治疗FH的首选药物。常用的此类药物为他汀类如洛伐他汀（Lovastatin）、辛伐他汀（Simvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）等。由于胆固醇在肠内吸收后再回到合成胆固醇的器官肝脏，胆酸吸收药物如cholestyramine的使用可以（1〕使胆固醇从体内排出，从而降低血浆胆固醇水平；（2〕血循环中胆固醇水平的降低可以刺激肝脏细胞LDL受体生成的增多，但肝细胞间胆固醇水平的降低也会刺激肝细胞胆固醇合成的增多。两种的结果只能使血浆胆固醇降低15%～20％。胆酸吸收药物与能通过抑制HMG－CoA降解酶活性从而降低胆固醇的合成药物（如Lovastatin）联合使用可以增强疗效。

解放军总医院第一附属医院-心内科-张丽伟副主任医师