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从你描述的症状和检查结果来看,基本上可判断为21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,此酶完全缺陷者,大多夭折。部分缺陷者可以存活到成年。可给予9a氟氢可的松和氢化可的松治疗。
上海同济医院-内分泌科-赵家胜副主任医师
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11B-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。从你描述的症状和检查结果来看,基本上可判断为21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,此酶完全缺陷者,大多夭折。部分缺陷者可以存活到成年。可给予9a氟氢可的松和氢化可的松治疗。
上海同济医院-内分泌科-赵家胜副主任医师
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