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导致身体无法正常操作。一般上,肉碱缺乏症的征状会在婴儿或幼儿时期显现,包括低血糖、呕吐、肌肉无力等。如果没有及时医治,患者可能也会患上心脏衰竭或肝脏问题,甚至陷入昏迷或面临猝死的危险。
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基因检测的主要用途是用来优生的。
也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。
目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
现在市场化的,对没有生育要求人一些病人,甚至是普通疾病也做什么基因检测,就纯粹是看中你的钱了。肉碱缺乏症是一种与细胞线粒体有关的并非罕见的疾病。在正常情况下,人体内肉碱储存量约20克,并通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时,就可能发生肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见。继发性肉碱缺乏症比较常见。
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