线粒体脑肌病(线粒体脑肌病3243康复案例)

时间：2022.01.25作者： 浏览次数：520

线粒体脑肌病的病因和治疗?

线粒体脑肌病是线粒体肌病同时天津累及中枢神经系统结合包括：慢性学位评委进行性眼外肌瘫痪多在儿童期起病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍因两侧的眼外肌对称受累复视并不常见部分病人多种可有咽部肌肉和四肢无力Kearns-Sayre特别综合征表现为经过三联征岁前起病CPEO视网膜色素变性常伴有心脏传导阻滞小脑性共济失调脑脊液蛋白增高神经性耳聋和智能减退等病情进展较快多在岁前死于心脏病

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合应用征多在岁前起病儿童期更多创始人临床表现突发卒中偏瘫偏盲或皮质盲反复癫痫发作偏头痛和呕吐病情逐渐加重头颅CT和MRI显示主要成立为枕叶闹染化病灶范围与导师主要脑血管分布不一致也常见脑萎缩脑室扩大和基底节该刷血和脑脊液乳酸增高

线粒体肌病科研方面介绍可查看好大夫在线相关页面参与治疗上还没特效疗法可给予予ATP辅酶Q和大量B族维生素等对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食

线粒体脑肌病

如何确诊线粒体脑肌病

您好线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。实验室检查1.部分病人的CPK和(或)LDH水平升高丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常)均有助于诊断。 2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸丙酮酸含量，出现含量增高及比值异常的阳性率高，对诊断更为敏感。其它辅助检查1.肌电图针极肌电图多数呈肌原性损害特征。 2.骨骼肌活检 (1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变称破碎红纤维(RRF)，系异常线粒体堆积的一种表现。 (2)在电镜下可见线粒体数量增多，形态不一有巨大线粒体线粒体嵴排列紊乱线粒体内可见结晶状板层状包涵体并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。 (3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。 3.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析可发现基因缺陷。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章《我科诊治方法》

河南省中医院-小儿脑病康复科-李恩耀副主任医师