遗传性痉挛性截瘫(慢性痉挛性截瘫)

遗传性痉挛性瘫痪？

痉挛性瘫痪一般属于上运动神经元性损害，多见于脑血管病、急性脊髓炎、多发性硬化等的后遗症，或者遗传性痉挛性截瘫等遗传变性疾病。治疗上主要以降低肌肉张力，改善神经功能为主，可以口服巴氯芬，一次5~10毫克，一天三次，也可以使用复方氯唑沙宗或者乙哌立松。营养神经可以使用胞磷胆碱钠胶囊、艾地苯醌、尼麦角林等。有条件的患者还可以定期行康复治疗。

遗传性痉挛性截瘫病例，在临床上目前的发病率，大概是10万分之二左右，发病率相对是偏低的，是一种家族遗传性疾病，有显性遗传，隐性遗传，X性连锁遗传三种遗传方式，临床表现主要是下肢无力，肌张力增高，特殊的剪刀样步态，这是我们做基因检测，有助于完全确诊。

遗传性痉挛性截瘫怎么可以治疗？

如果患者出现了遗传性痉挛性的截瘫，对于此类患者来说，目前并没有很好的治疗手段，一般可以对症的应用一些改善肌张力方面的药物以及营养神经和改善供血方面的药物进行处理。患者还需要进行康复锻炼，这些患者有可能会出现肢体运动障碍，需要尽早进行肢体运动功能的康复训练以及针灸理疗，可能会改善患者部分的运动症状。

这些患者还需要预防并发症，比如患者如果长期卧床，有可能会出现深静脉血栓形成、褥疮形成等风险，这些患者就一定要加强翻身拍背，要活动下肢，以降低这些并发症的风险。

遗传性痉挛性截瘫都是一些什么情况

脊柱骨折或骨折--脱位伤及脊髓或马尾神经，神经受到损伤。RJXK

原有脊柱结核史或有结核中毒症状，病变多发生在胸椎或颈椎。病程缓慢，多表现为痉挛性瘫痪，四肢或双下肢无力、发硬、发挺，患处可有后凸或侧弯畸形，棘突间隙不增宽，X线片示椎体有溶骨性破坏，椎间隙变窄或消失，椎体可有相互嵌入，椎旁有脓肿阴影。血沉增快。

多见于椎体血管瘤、椎体巨细胞瘤，亦可见转移瘤。①椎体血管瘤多见于年龄较大的妇女，好发于胸腰段单个或多个椎体。早期症状为局部钝痛或束带状疼痛，感觉异常，病程缓慢。X线片示椎体呈纵行排列的增粗骨质，间有条状密度减低区，呈栅栏状或多囊压缩状。②椎体巨细胞瘤多见于中青年，初期局部有间歇性隐痛，逐渐出现局部压痛、活动受限而致截瘫。X线片示椎体呈皂泡状阴影或溶骨性改变，骨小梁残缺不全。③转移瘤所致截瘫有原发肿瘤治疗史。截瘫症状逐渐出现，病程缓慢。X线片示椎体疏松，呈前后一致性挤压，有溶骨或虫蚀样破坏，有成骨型斑点和块状硬化影，或有成骨和溶骨型的混合影像。上下椎间隙一般无明显变化。

4.遗传代谢病痉挛性截瘫是由于大脑或脊髓的运动神经功能受损造成的肌张力增高性瘫痪表现，常由脑缺氧、脊髓压迫、变性、遗传等病因形成，治疗主要靠药物保守和手术矫正两方面，药物治疗只能是减轻症状，不能去因，如巴氯芬、妙纳等可以缓解痉挛。

（北大医院吕志勤大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）情况就是行走能力下降了或者说已经不能行走了都是些行走不方便的症状都是一些不能基本行走或者行走不稳的把

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。

【遗传形式】 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。

【遗传学和发病机制】 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。

L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。

髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50％，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15％～20％，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。