甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症能活多久)

孩子得了甲基丙二酸血症

你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因，由各带一个好的基因，所以不发病。而你们怀孕时，各把不好的基因传给了孩子，孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起，也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防，只有怀孕4个月时抽羊水做检查，观察胎儿是否为患儿，确定是否流产。本病可以治疗。

上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师

甲基丙二酸血症可以治愈吗？

意见建议：

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。提问：所患疾病：小儿甲基丙二酸血症

孩子现在大概有一个半月，出生后三天有低烧的症状，治好后也没用什么异常就是吃奶比较少，睡的不太安稳；出生后半个月吃奶更少，还有点闹，去医院检查说是有点肺炎症状，在商丘市北关医院住了十天，然后出院，出院第三天出现上吐下泻症状再次住院治疗，治疗一周后出院，出院后两天吃奶还是少，家里人不放心，就去河南省妇幼保健院，住院十天后检查说是得了小儿甲基丙二酸血症？