镰刀型细胞贫血病(镰刀型细胞贫血病是由于血红蛋白分子中的)

镰刀形细胞贫血症的发病机理是什么？为什么会有镰刀形的细胞

血红蛋白基因中的一对碱基发生替换，结果转录出的信使RNA不同，决定的氨基酸发生了变化，由谷氨酸变成了缬氨酸。这两种氨基酸所带的电荷是不一样的，所以血红蛋白在进行空间折叠时，正常的血红蛋白呈球形，异常的则是棒状。所以异常血细胞为镰刀状。根本原因为基因突变。

镰刀型细胞贫血症是DNA中的碱基CTT突变为CAT，即其中一个碱基T变成A，结果转录出的信使RNA不同，致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸（Glu）转变为缬氨酸(Val)，所以血红蛋白在进行空间折叠时，血红蛋白由正常的球形变为棒状，以致产生病变。

珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死DNA中的碱基CTT突变为CAT，即其中一个碱基T变成A，结果转录出的信使RNA不同，致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸（Glu）转变为缬氨酸(Val)，谷氨酸为酸性氨基酸，亲水，缬氨酸为非极性脂肪族氨基酸，疏水，变化之后，原来亲水的部位变为疏水，蛋白质内部的氢键连接和疏水键连接改变，引起了其三级结构的变化。所以血红蛋白在进行空间折叠时，血红蛋白由正常的球形变为棒状，以致产生病变

镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病

该地区中正常红细胞者和镰刀型细胞贫血症杂合子结婚的几率是12/25；

地区的新生儿中，出现镰刀型细胞贫血症纯合子的几率是：1/25。该地区中正常红细胞者和镰刀型细胞贫血症杂合子结婚的几率是12/25。

原因：设正常红细胞者aa，镰刀型细胞贫血症杂合子基因型为Aa。因为成人全都自由婚配。则

40%Aa60%aa

40%Aa

60%aa

正常红细胞者和镰刀型细胞贫血症杂合子结婚的几率是12/25（ 40%x60%x1/4）

同理：该地区的新生儿中，出现镰刀型细胞贫血症纯合子的几率是1/25（ 40%x40%x1/4）该地区中正常红细胞者和镰刀型细胞贫血症杂合子结婚的几率是12/25；0.6x0.4x2

地区的新生儿中，出现镰刀型细胞贫血症纯合子的几率是：1/25。0.4x0.4x1/4你好，是错的，

镰刀形红细胞贫血症（sickle cell anemia）是一种隐性基因遗传病，患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半.

它属于基因突变，根本原因是：镰刀形红细胞贫血症是一种“分子病”，即分子结构、特别是蛋白质分子结构发生遗传性变化而造成的病变。异常血红蛋白β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替。