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1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高;
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型,根据VB12试验治疗是否有效,临床分类为VB12有效型与无效型;
5、近年来,尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;由于患者临床表现个体差异较大,临床诊断困难,确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断;
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量,每周肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg;
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制,使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围;
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解;
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。甲基丙二酸
methylmalonic acid
丙酸、胸腺嘧啶等代谢过程产生的甲基丙二酰CoA分解生成。在缺乏维生素B12而甲基丙二酰-CoA代谢受到阻碍时由尿中排出。是染色体隐性遗传病
你好。甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。(一)治疗,饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。(二)预后。轻症、晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后。没看懂什么意思?
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