甲基丙二酸血症(甲基丙二酸血症)

时间：2022.01.25作者： 浏览次数：647

甲基丙二酸是什么

1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；

2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；

3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高；

4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型；

5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析;

6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断；

7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg；

8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围；

9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解；

10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。甲基丙二酸

methylmalonic acid

丙酸、胸腺嘧啶等代谢过程产生的甲基丙二酰CoA分解生成。在缺乏维生素B12而甲基丙二酰-CoA代谢受到阻碍时由尿中排出。是染色体隐性遗传病

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症能活多久

你好。甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。(一)治疗，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。(二)预后。轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。没看懂什么意思？