成骨不全症(成骨不全症)

导致成骨不全症的原因是什么？

导致成骨不全症的原因是胎儿时期造成的，也是先天的

成骨不全症算是罕见病吗？

发病概率万分之一到一万五千分之一成骨不全症，又称脆骨症，为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。由于遗传或自发性的突变基因，导致第一型胶原纤维的结构或功能异常，使得患者全身有不同程度的骨质形成不全、骨骼强度耐受力变差、骨质脆弱。有些患者合并蓝色巩膜，眼白会呈淡蓝色，或是脊椎骨侧弯畸形、齿质形成不良、韧带过松、听小骨硬化而造成渐进性失聪等。

成骨不全需要做哪些检查

本病的辅助检查方法主要是X线检查和实验室检查：,1、X线检查：,X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。,①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。,②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。,③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。,④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。,2、实验室检查：,一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。

成骨不全得了这病怎么治疗

本病是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的?惴⒅ⅰ６怨钦鄣闹瘟仆??Ｈ恕５?钦塾?涎杆伲?潭ㄆ诳啥獭Ｔ诮谜??畏矫妫??昀从腥私??蔚某す嵌啻?囟希?┮猿さ乃枘谡耄?勒?韵撸?⒘粼诠悄谝苑乐乖俟钦邸Ｈ缙ぶ侍?。?质跤欣?咽保?捎靡焯骞且浦病６允??颊撸?勺鲲牍乔谐??0%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。