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家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1:500
既然是常染色体显性遗传，当然也就有纯合子和杂合子之说。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。
纯合子家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。fh是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常ldl-c为500-1200mg/dl，甚至超过700mg/dl，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。
思路：“一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常女孩，”说明该病为显性；
“纯合体常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。”说明这对夫妇是杂合子。也排除了XAY的可能，说明这对夫妇的基因型为Aa和Aa。
再生一个男孩，这个男孩活到50岁，就是说不能是纯显性，那用Aa×Aa，下一代AA为1/4，用1减去1/4等3/4。
答案：这个男孩活到50岁的概率是3/4。
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