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视网膜母细胞瘤(retinoblastoma)这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤,具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前,205双眼受累,个别的病例可发生在成年,甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位,占眼部肿瘤的33.8%,眼内肿瘤为70%。由于此瘤恶性程度高,并可引起全身转移而招死亡,发现与治疗较晚者,风险因素较大。故早期诊断十分重要,只要诊断及时,处理得当,治愈率可达50%以上。 非遗传性视网膜母细胞瘤,最初是由于眼底视网膜的某个细胞发生了突变,蜕变成了瘤细胞,而逐渐发展为肿瘤,大约要30个月的时,绝大多数是一介,没有家族史,它不涉及生殖细胞,所以也不遗传给后代。 而遗传性视网膜母细胞瘤,它的第一次突变, 发生在生殖细胞系内,由于殖细胞分裂来的休细胞内,都有类似的突变。含有这种突变基因的生殖细胞,受精后发育成的个体,是以单基因显性遗传的方式,遗传给后代。就是说只要来自父母一方的基因中,有视网膜母细胞致病基因,就会发病;在所有子女中的发病风除为50%,男女机会均等,发病较上,在14月以内,70%可在2岁内发病。发病率为17000-34000名出生儿中有1例;遗传性视网膜母细胞瘤,35%为单侧,65%为双侧性。
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是婴幼儿期最常见眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力和生命。美国视网膜母细胞瘤的5年生存率已达90%以上,与美国相比国内视网膜母细胞瘤疗效存在较大差距,单眼视网膜母细胞瘤的5年生存率仅50%,双眼视网膜母细胞瘤摘除1眼后的5年生存率为35%。造成这一差距的主要原因一方面是国内病人诊断时已基本进入晚期,另一方面是国内治疗技术相对落后。 据美国麻省总医院中国战略合作伙伴-北京盛诺一家医院管理有限公司,首席医务官连博士介绍,Proton治疗是目前世界上放射治疗领域最为精确和副作用最小,最先进、最昂贵的高科技治疗手段。与传统放疗相比,至少有四个方面的优势:提高肿瘤照射水平、提高局部控制率、减少并发症以及加强放化疗的效果。由于儿童放射线敏感性高于成人,传统的放射治疗会造成儿童肝脏、肾脏、脊髓、眼睛、卵巢或睾丸等重要器官的放射性损伤。Proton治疗可以通过精确“定向定点爆破”技术,使重要器官和组织免受损伤,从而解决了儿童患者放射治疗中的损伤难题。但由于技术壁垒、操作人员专业水平不足等原因,国内尚不能真正、有效开展Proton治疗。
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