结节性硬化症(结节性硬化症孩子一切正常)

结节性硬化是什么？

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。结节性硬化症，又称Bourneville综合征，属神经皮肤综合征的一种，也是一种常染色体显性遗传性疾病。

结节性硬化症以血管平滑肌脂肪瘤病变为特点，几乎可累及人体所有的器官和系统，包括皮肤、中枢神经系统、心、肺、视网膜、肾脏等，可导致相应器官或系统出现功能障碍，具有复杂多变的临床表现，国外多称为结节性硬化复合体。总体而言，临床以面部皮肤血管瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

此病常见于儿童，新生儿发病率为1/（6000～10000），其中90%的患者有癫痫发作。成人发病率约为1/8000。结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。结节性硬化症（tsc）又称bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。在吃消结通三汤，不能吃辛辣刺激和白萝卜

结节性硬化症有哪些病症

1、单位基因遗传病（遵循遗传定律） （1）常染色体显性遗传病 特点：男女患病几率相等、连续遗传 常见病种：软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 优生准则：a.只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不准生育第二胎。 b.病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为基因突变所致，再发风险率较低，可准许生育第二胎。 （2）常染色体隐性遗传病 特点：男女患病几率相等、隔代遗传 常见病种：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、进行性肌营养不良（肢带型）、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Ｑ－Ｔ延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 优生准则：a.虽然病儿父母外表正常，但父母都是致病基因携带者，所生女子每胎都有２５％的发病机会，５０％为携带者，再发风险率很高，对无可靠产前诊断方法者，不准许生育第二胎。 b.对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，准许生育第二胎，但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药物或控制饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不准生育第二胎。 （3）伴X显性遗传病 特点：女患者多于男患者（根据基因频率与基因型频率计算可得）、交叉遗传 常见病种：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖－６－磷酸拖氢酶缺乏症等。 优生准则：a.病儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，准许生育第二胎。 b.病儿母亲患病时，每胎子女各有５０％机会患病，再发风险率高，不准生育第二胎。 c.病儿父亲患病时，其女儿全部患病，儿子全部正常，经产前诊断可准许生育第二胎，保留男胎，如为女胎应早期人工流产。无产前诊断条件的，不准生育第二胎。 （4）伴X隐性遗传病 特点：男患者多于女患者、交叉遗传 常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）、红绿色盲、无丙种球蛋白血症，无汗性外胚层发育不良、粘多糖症（Ⅱ型）、自毁容貌综合症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。 优生准则：a.X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有５０％机会发病，女性有５０％机会携带者，不准生育第二胎。 b.对Duchenne型进行性肌营养不良，甲或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否准许生育第二胎，保留正常胎儿，患病胎儿人工流产。无产前诊断条件的不准生育第二胎。 c.母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，准许生育第二胎。 2、多基因遗传病（没有遗传规律） 特点：家庭聚集现象、易受环境影响、在群体中发病率高。 常见病种：如先天性心脏病、唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 优生准则： （１）动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不照顾生育第二胎。 （２）对脊柱裂、无