苯丙酮尿症(苯丙酮尿症由于什么原因导致的)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子，需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸，如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶，它就会堆积并从一些非正常的途径代谢，血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高，尿里会排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传的。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈现常染色体隐性遗传模式。由于患儿肝脏中缺乏苯丙酸羟化酶，致使食物中的苯丙氨酸吸收后在体内不能被分解代谢成为酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是经由其他代谢途径将其分解为苯乙酸、苯丙酮酸等并自尿中排出。致使尿中具有强烈的鼠尿气味，成为早期诊断本症的线索。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由什么原因引起的？ (一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

是否可以解决您的问题？

苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断及如何诊断

1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、 外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。