镰刀型细胞贫血病(镰刀型细胞贫血病遗传方式)

镰刀形细胞贫血症的成因是什么？

直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换。

根本原因：控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对的替换

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“镰状细胞贫血”和“镰刀型细胞贫血病”有什么区别？

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症；促进造血和延长生命。

镰刀型细胞贫血症（又名镰状细胞贫血、镰状细胞性贫血），英文名：sicklemia，是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

区别：镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。镰刀形红细胞贫血症是一种常染色体隐性基因遗传病

出现镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？

导致镰刀型细胞贫血症的根本原因是编码血红蛋白β链的基因发生了点突变。正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合构成的α2β2四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸组成，而镰刀型细胞贫血症患者因β链第6位的谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S(hemoglobin S, HbS)，取代了正常血红蛋白(HbA)，在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀型细胞。镰刀形细胞贫血症（sicklecellanemia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。 正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成。镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。1956年,英格拉姆(ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(hba)和镰形细胞的血红蛋白(hbs)在相同条件下切成肽段,通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱,发现有一个肽段的位置不同。 这是β链n末端的一段肽链。也就是说,hbs和hba的α链是完全相同的,所不同的只是β链上从n末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的hba分子中是谷氨酸,在病态的hbs分子中却被缬氨酸所代替。 在hbs中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区,hbs形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上hbs的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。缺铁出现镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？基因突变

镰刀型细胞贫血症有什么表现？？？

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病。正常的血红蛋白HbA分子中是谷氨酸,在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替。在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)、溶血等临床表现。