家族性高胆固醇血症(家族性高胆固醇血症临床表现)

时间：2022.01.26作者： 浏览次数：317

家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合子常到50岁就死亡，纯合子常到30岁就死亡，不能生育。

楼上不要误导，这题选D

患病的夫妇生下完全正常的孩子，说明该遗传病为显性遣传病，aa是正常的基因型，而且可知该夫妇均为杂合体，含Aa，而Aa×Aa的后代中，Aa占 1/4，aa占1/2 ，AA占 1/4，活到50岁的个体的基因型可能为Aa和aa，所以应占 3/4，选D。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个男孩和一个完全正常的女孩，是“有中生无为显性”，属于常染色体显性遗传，所以不能活到50岁的是显性纯合子．杂合子自交后代中显性纯合：显性杂合：隐性纯合=1：2：1，所以能活到50岁的概率为

故选：d．

家族性高胆固醇血症

什么是纯合子型家族性高胆固醇血症？

病情分析：家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症意见建议：也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于低密度脂蛋白受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔／升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。

纯合子家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。fh是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（ldl）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常ldl-c为500-1200mg/dl，甚至超过700mg/dl，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。