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楼上不要误导,这题选D
患病的夫妇生下完全正常的孩子,说明该遗传病为显性遣传病,aa是正常的基因型,而且可知该夫妇均为杂合体,含Aa,而Aa×Aa的后代中,Aa占 1/4,aa占1/2 ,AA占 1/4,活到50岁的个体的基因型可能为Aa和aa,所以应占 3/4,选D。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻,已生育一个男孩和一个完全正常的女孩,是“有中生无为显性”,属于常染色体显性遗传,所以不能活到50岁的是显性纯合子.杂合子自交后代中显性纯合:显性杂合:隐性纯合=1:2:1,所以能活到50岁的概率为
故选:d.
病情分析:家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症意见建议:也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠脉疾病的一种重要危险因素。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见,发生率仅为百万分之一。这类患者由于低密度脂蛋白受体缺乏,出生后不久,血清总胆固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩尔/升之间。随年龄的增长,可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。
纯合子家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。fh是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(ldl)胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(ldl)胆固醇数值是正常人的4~6倍,通常ldl-c为500-1200mg/dl,甚至超过700mg/dl,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。
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