糖原累积病(糖原累积病一般遗传谁)

糖原贮积病是什么原因导致的？

糖原累积症是一种遗传性疾病。

主要病因知是先天性糖化代谢酶缺陷造成糖原合成或者分解出现障碍，导致糖原沉积与组织中而致病。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。

糖原累积道症Ⅲ型：病因为肝和肌肉内淀粉-1，6-葡萄糖苷酶（脱支酶内）缺陷，糖原由磷酸化酶分解后，不能进一步彻底分解为葡萄糖。

糖原累积症Ⅳ型：由于淀粉-（1，4-1，6）-转葡萄糖苷酶（分支酶）缺陷所致。所积贮的糖原结构异常，外链长、分支减少，结构似支链淀粉，故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本容病罕见，为常染色体隐性遗传，杂合子的成纤维细胞内有分子酶缺陷。同问。。。

糖原累积病与哪种细胞器有关？

糖原累积病糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传糖原合成的细胞器与内质网和线粒体有关，用的糖原合成酶。分解与溶酶体有关，糖原分解酶。据网上搜索知：2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，糖原累积病被收录其中。

糖原累积病是因先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病。一般来讲，如果父母双方可能没有临床表现的，但是父母双方可以携带有一个基因的突变。接着他们每生一胎，可能小孩都有1/4的机会发病，有2/4的机会，只是携带一个基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累积病，有很多分型，如果按大多数的文献报道，或者临床上常见分10个型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，这是最常见的十个分型。其中Ⅰ型经常会分4个亚型，但是常见是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些国外文献还把糖原累积病分为14个型，分别是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝损害为主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉积为主。Ⅲ型糖原累积病（GSDⅢ型）又称糖原脱支酶缺乏病。GSDⅢ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，AGL突变影响导致糖原支链不能被分解，使大量带短支链的形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）骨骼肌、心肌中堆积，从而引起肝脏、心脏等多系统功能异常。

糖原累积病Ⅲ型的临床表现多样，取决于受累组织（肌肉和/或肝脏）和酶活性。在婴儿和儿童中，该病表现为肝肿大和肝病导致的低血糖。其他特征可能有生长障碍、肌无力、肌肉萎缩、心脏受累、偶有高脂血症。肌无力是成年患者的显著特征。

市场上已有该病的DNA检测。可通过测得肝脏、肌肉或成纤维细胞中脱支酶活性下降或缺失来证实诊断。