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血红蛋白基因中的一对碱基发生替换，结果转录出的信使RNA不同，决定的氨基酸发生了变化，由谷氨酸变成了缬氨酸。这两种氨基酸所带的电荷是不一样的，所以血红蛋白在进行空间折叠时，正常的血红蛋白呈球形，异常的则是棒状。所以异常血细胞为镰刀状。根本原因为基因突变。
镰刀型细胞贫血症是DNA中的碱基CTT突变为CAT，即其中一个碱基T变成A，结果转录出的信使RNA不同，致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸（Glu）转变为缬氨酸(Val)，所以血红蛋白在进行空间折叠时，血红蛋白由正常的球形变为棒状，以致产生病变。
珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死DNA中的碱基CTT突变为CAT，即其中一个碱基T变成A，结果转录出的信使RNA不同，致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸（Glu）转变为缬氨酸(Val)，谷氨酸为酸性氨基酸，亲水，缬氨酸为非极性脂肪族氨基酸，疏水，变化之后，原来亲水的部位变为疏水，蛋白质内部的氢键连接和疏水键连接改变，引起了其三级结构的变化。所以血红蛋白在进行空间折叠时，血红蛋白由正常的球形变为棒状，以致产生病变
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