遗传性痉挛性截瘫(遗传性痉挛性截瘫4型)

遗传性痉挛性瘫痪？

痉挛性瘫痪一般属于上运动神经元性损害，多见于脑血管病、急性脊髓炎、多发性硬化等的后遗症，或者遗传性痉挛性截瘫等遗传变性疾病。治疗上主要以降低肌肉张力，改善神经功能为主，可以口服巴氯芬，一次5~10毫克，一天三次，也可以使用复方氯唑沙宗或者乙哌立松。营养神经可以使用胞磷胆碱钠胶囊、艾地苯醌、尼麦角林等。有条件的患者还可以定期行康复治疗。

遗传性痉挛性截瘫病例，在临床上目前的发病率，大概是10万分之二左右，发病率相对是偏低的，是一种家族遗传性疾病，有显性遗传，隐性遗传，X性连锁遗传三种遗传方式，临床表现主要是下肢无力，肌张力增高，特殊的剪刀样步态，这是我们做基因检测，有助于完全确诊。

遗传性痉挛性截瘫寿命？

遗传性痉挛截瘫之后，患者的寿命也会有一定的延长，但是因为生活中每个人的寿命时间有所不同，而且体质也有所不同，对于这个阶段之后，肯定会有一定的差异，要积极的配合恢复，都能够达到一个很好的治疗效果。而且平时要定期的去做一些检查，适当的进行一些按摩或者是理疗，能够有效的恢复身体。

遗传性痉挛性截瘫的临床表现

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

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遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。

【遗传形式】 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。

【遗传学和发病机制】 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓鞘蛋白脂蛋白基因，即PLP基因；HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型，分别是HSP -3A定位于14q11.2～q24.3；HSP -4定位于2p22～21，疾病基因为痉挛蛋白基因(Spastin基因)；HSP -6定位于15q11.1；HSP -8定位于8q23～q24；HSP-9定位于10q23.3～q24.1；HSP-10定位于12q13；HSP-12定位于19q13；HSP-13定位于2q24；HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型，分别是HSP-5A定位于8q12～13；HSP-5B尚未定位；HSP-7定位于16q24.3，疾病基因为截瘫蛋白基因(Paraplegin基因)；HSP-11定位于15q13～q15；HSP-14定位于3q27～q28；HSP-15定位于14q。

L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子免疫球蛋白G超家族中的一员，主要在神经细胞中表达，与神经元一神经元粘附以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994)，在 HSP-1研究中发现了LICAM基因突变与HSP-1发病相关，突变形式可表现为错义突变、无义突变及缺失突变。另外，LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA综合征(Mental Retardation，Aphasia Shuffling gait，Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的脑积水及X-连锁的胼胝体发育不全。因此，我们称这4种病为等位基因病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠，以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、精神发育迟滞(mental retardation)、拇指内收(Adducted thumbs)、遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征，最近将这些疾病概括在一起，命名为CRASH综合征。

髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白：PLP及其异构体DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢神经系统(CNS)组织，而DM20的mRNA可见于CNS、心脏及其他组织。PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50％，其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变，确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)发病有关。因此，HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种，点突变约占突变的15％～20％，常见于HSP-2；重复突变多见于PMD。