先天性肾上腺增生(先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状)

时间：2022.01.27作者： 浏览次数：825

先天性肾上腺皮质增生遗传吗

肾上腺皮质增生常引起女性男性化，这个后果可大可小。如果男性化程度很严重，那么患者就会出现闭经、无排卵，这就意味着不能生育，还会出现外生殖器畸形，那就连性生活都困难了。这种疾病通常需要手术治疗。

一般来说，如果肾上腺皮质增生是由于染色体异常引起的，那就有可能遗传。具体应该向妇产科医生咨询。1血、尿、粪常规2肝、肾功能，血电解质3血脂全套4性激素全套＋17-羟孕酮（17-ohp）5甲状腺功能全套＋trab6染色体核型分析7胸片（p－a位）8ekg9左手腕、肘、肩关节摄片测骨龄10肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺、甲状腺b超11子宫附件b超12垂体mri（平扫＋动态增强）13血acth14血f节律（8am、4pm、12pm）1824h尿皮质醇19肾上腺ct（平扫＋增强）20ogtt＋胰岛素释放（82.5g糖粉）21acth兴奋试验24生长激素（gh）×2次25igf-1/igf-bp3

上海瑞金医院-内分泌科-孙首悦主治医师

先天性肾上腺增生

先天性肾上腺皮质增生症如何治疗?

先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢皮质酮(2.5-5.0毫克/日)加静滴生理盐水有可能维持生存，症状缓解后可改用口服9α-氟氢可的松(0.05毫克/平方米体表面积)，作为维持治疗。

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21-羟化酶缺乏型最常见，主要是糖皮质激素及盐皮质激素缺乏，雄激素过多。治疗方法是给予生理需要量的糖皮质激素和盐皮质激素。儿童到5岁时可口服氢可的松20一25毫克/日，维持尿17-酮类固醇水平在6.94-10.41微摩尔/日。6-12岁儿童，氢可的松量可增加至25-50毫克/日，以维持尿17-酮类团醇在13.88-27.76微摩尔/日。或服用相应作用的强的松或强的松龙。注意勿过量，造成医源性柯兴综合征。如高血压型对糖皮质激素反应不良时，须慎重考虑是否行双侧肾上腺切除术。

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已形成假两性畸形的病人，则应根据其性器官畸形程度及社会性别等作手术矫形，并分别补充雌激素或雄激素。