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肾上腺皮质增生常引起女性男性化,这个后果可大可小。如果男性化程度很严重,那么患者就会出现闭经、无排卵,这就意味着不能生育,还会出现外生殖器畸形,那就连性生活都困难了。这种疾病通常需要手术治疗。
一般来说,如果肾上腺皮质增生是由于染色体异常引起的,那就有可能遗传。具体应该向妇产科医生咨询。1血、尿、粪常规2肝、肾功能,血电解质3血脂全套4性激素全套+17-羟孕酮(17-ohp)5甲状腺功能全套+trab6染色体核型分析7胸片(p-a位)8ekg9左手腕、肘、肩关节摄片测骨龄10肝、胆、胰、脾、肾、肾上腺、甲状腺b超11子宫附件b超12垂体mri(平扫+动态增强)13血acth14血f节律(8am、4pm、12pm)1824h尿皮质醇19肾上腺ct(平扫+增强)20ogtt+胰岛素释放(82.5g糖粉)21acth兴奋试验24生长激素(gh)×2次25igf-1/igf-bp3
上海瑞金医院-内分泌科-孙首悦主治医师
先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭,出生后数天死亡。如能及时发现,肌注ll-去氢皮质酮(2.5-5.0毫克/日)加静滴生理盐水有可能维持生存,症状缓解后可改用口服9α-氟氢可的松(0.05毫克/平方米体表面积),作为维持治疗。
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21-羟化酶缺乏型最常见,主要是糖皮质激素及盐皮质激素缺乏,雄激素过多。治疗方法是给予生理需要量的糖皮质激素和盐皮质激素。儿童到5岁时可口服氢可的松20一25毫克/日,维持尿17-酮类固醇水平在6.94-10.41微摩尔/日。6-12岁儿童,氢可的松量可增加至25-50毫克/日,以维持尿17-酮类团醇在13.88-27.76微摩尔/日。或服用相应作用的强的松或强的松龙。注意勿过量,造成医源性柯兴综合征。如高血压型对糖皮质激素反应不良时,须慎重考虑是否行双侧肾上腺切除术。
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已形成假两性畸形的病人,则应根据其性器官畸形程度及社会性别等作手术矫形,并分别补充雌激素或雄激素。
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