苯丙酮尿症(苯丙酮尿症)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子，需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸，如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶，它就会堆积并从一些非正常的途径代谢，血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高，尿里会排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传的。

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈现常染色体隐性遗传模式。由于患儿肝脏中缺乏苯丙酸羟化酶，致使食物中的苯丙氨酸吸收后在体内不能被分解代谢成为酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是经由其他代谢途径将其分解为苯乙酸、苯丙酮酸等并自尿中排出。致使尿中具有强烈的鼠尿气味，成为早期诊断本症的线索。

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由什么原因引起的？ (一)发病原因随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1)，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

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