苯丙酮尿症(苯丙酮尿症的主要临床表现)

时间：2022.01.27作者： 浏览次数：419

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子，需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸，如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶，它就会堆积并从一些非正常的途径代谢，血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高，尿里会排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传的。

苯丙酮尿症

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈现常染色体隐性遗传模式。由于患儿肝脏中缺乏苯丙酸羟化酶，致使食物中的苯丙氨酸吸收后在体内不能被分解代谢成为酪氨酸、黑色素及左旋多巴等生理活性物质，而是经由其他代谢途径将其分解为苯乙酸、苯丙酮酸等并自尿中排出。致使尿中具有强烈的鼠尿气味，成为早期诊断本症的线索。

苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断及如何诊断

1、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 2、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。