罕见原发突变组合的病友，TA是怎么了呢的？

经常看到有些患者因为没有突变，不能耐受化疗而感到迷茫和无助，但是，你可能不知道，有些患者也为敏感突变的存在而烦恼。

飞腾最近遇到了一位情况很特殊的病人。TA怎么了？

没有朋友带个故事让你备酒，虽然不热闹，但也很悠闲。交友一不小心，一个大方的“朋友”（耐药突变或非突变肿瘤）可能会受到困扰，但一群通情达理的“朋友”上门拜访……↓

对于一个原发突变组合如此罕见的患者，我们先来采访一下TA所患的肿瘤：

简要病史：

患者今年74岁。2018年10月，他因胸闷气短就诊。他被诊断为晚期肺腺癌伴胸腔积液和胸膜转移。

第一次基因检测显示：外显子突变，外显子突变。

康复：

2018年10月以来，2个周期培美曲塞+卡铂化疗，胸腔积液减少，病灶稳定；

2018年11月，第3周期培美曲塞+卡铂化疗后，患者无法耐受，放弃继续化疗。经评估，胸腔积液持续减少，其余情况稳定；

2018年12月，患者口服埃克替尼1个月后评估，病情进展；

2019年1月至2019年7月，患者口服阿法替尼治疗，病情略有好转后趋于稳定。7月13日复查CT确认病情进展，阿法替尼耐药，重复基因检测；

二次基因检测显示：ALK融合突变、外显子突变、外显子突变、外显子突变、EGFR基因扩增。

具体结果如下：

2019年7月27日，开始口服奥希替尼。20多天后，CT扫描显示病变进展。

如下所示：

（这里有个小错误。奥希替尼是7月27号开始的，7月14号复查和造影检查。14号到27号有没有明显的进展？几天多后的对比情况不能掌握，即对奥希替尼疗效的评价并不是绝对准确的。）

病人的下一步是什么？让我们来分析一下目前已上市和临床试验的治疗药物（星数代表药物在本站的效果强度。由于数据来源不同，药物研究进展不同，此评分方法仅供视觉参考，不作为标准临床和药物研究描述）

基于以上分析，患者接下来的选择是：

1. 单药靶向布加替尼？

2. 化疗

1）培美曲塞+铂？

2） 紫杉醇（白蛋白-紫杉醇）+ 铂？

3. 双重药物靶向

1）奥希替尼+阿法替尼？

2）奥希替尼+克唑替尼？

3）阿法替尼+克唑替尼？

4）波齐替尼+克唑替尼？

5）布加替尼 + 西妥昔单抗？

4. 化疗+靶向

1）培美曲塞（+铂）+西妥昔单抗？

2）培美曲塞（+铂）+阿法替尼？

3）培美曲塞（+铂）+泊齐替尼？

5. 其他

以上是该患者的病例分析内容。也可以看出，没有突变，对化疗不耐受，确实会给患者带来困扰。但是，如果在基因检测中发现了多个耐药敏感突变，那么后续的治疗方案也会受到影响。让患者感到不知所措。

当然，对奥希替尼原发性耐药的多个敏感和耐药基因座的复合突变是罕见的。如果您遇到类似问题，欢迎加入飞腾。

飞腾也欢迎各位医学专家加入此类罕见病例的讨论，共同研究总结治疗规律，共同出谋划策，帮助患者解决治疗难题。

“关注患者的利益”是飞腾的目标。飞腾将尽最大努力为患者发声，凝聚力量改变现状，让每一位患者都有“治愈”的希望！

目前，飞腾已联合六位中美顶级肺癌专家，开展“奥希替尼耐药”专项研究。“药”问题，就是你！）

1、服用奥希替尼的患者

2、对奥希替尼耐药的患者

3、对奥希替尼原发性耐药的患者

联络助理：填写申请表，加入我们，为破解“奥希替尼耐药”而努力。

同时，飞腾建立了“奥希替尼耐药”新社区。每天，群里都有专门的医疗顾问为您解答各种疑问，并申请加入新社区。我们正在等你！