原发肿瘤直径减小，胸腔积液明显减少，疗效评估为疾病稳定

从 2017 年 8 月下旬起，患者在知情同意的情况下接受了阿法替尼（40 毫克/天）。治疗期间原发肿瘤直径缩小，胸腔积液明显减少。疗效评估为疾病稳定（SD）。2018 年 3 月的 CT 扫描显示该疾病再次进展。PFS 为 7.4 个月。

迄今为止，已在 2-49 名患者的小型回顾性研究中探索了 EGFR 外显子 20-ins 突变患者对第一代 EGFR TKI 治疗的反应。与 EGFR 外显子 19 缺失和 EGFR 外显子 20-ins 突变不同，大多数（除）EGFR 外显子 20-ins 对第一代 EGFR-TKI（例如，吉非替尼或厄洛替尼）没有放射学或临床反应。传统上，已有报道对 EGFR TKI 产生耐药性，但据报道，有突变的患者对 EGFR TKI 表现出部分反应，进展时间 (TTP) 长达 20 个月，总生存期 (OS) 为 24 个月. EGFR外显子20-ins突变治疗的数据（和排除）显示，第一代EGFR-TKI的客观缓解率（ORR）仅为5%至8%，PFS仅为1.4至< @2.5 个月。第一代 EGFR-TKI 治疗对 EGFR 外显子 20-ins 突变（除外）没有显着影响。因此，大多数具有 EGFR 外显子 20-ins 突变的患者接受化疗。许多医生推荐化疗作为 EGFR 外显子 20-ins 突变晚期肺腺癌患者的标准一线治疗。等报道铂类双药化疗的ORR为63%，厄洛替尼治疗组的ORR为27%。R.等报道17例EGFR外显子20-ins突变患者接受联合化疗，ORR为58%，中位治疗时间5.9个月。生存分析表明，这些患者（化疗或与第一代 EGFR-TKI 联合）与野生型 EGFR 突变具有相似的 OS（中位 OS 为 16.5 和 20.0 个月，分别） ），

大多数报告认为对 EGFR TKI 耐药，并且最初在该患者中检测到外显子 20 插入突变 (,,,)。为了靶向 EGFR 突变，包括 EGFR T790 M 突变，已经开发了多种 EGFR-TKI：第二代药物阿法替尼和第三代奥希替尼和。该患者首先尝试了第三代 EGFR-TKI 奥希替尼，PFS 为 4.4 个月。疗效优于第一代EGFR TKI。在这里，我们报告了一个罕见的案例，其中阿法替尼的成功治疗可能为具有外显子 20 插入突变的患者提供新的治疗选择，尤其是那些拒绝或不适合化疗的患者。对于 EGFR 20 插入，不同的基因组变体使它们的生物学行为和对靶向治疗的反应复杂多样。随着对 EGFR 外显子 20-ins 突变罕见亚型的功能和结构差异的日益了解，需要进一步研究对 EGFR TKI 的不同反应和具有此类突变的患者的总生存期。医疗陪伴旅行：寻找优质医疗资源，陪伴您踏上康复之旅

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