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肝豆状核变性的致病基因是ATP7B,ATP7B突变会导致ATP酶功能异常,导致血清铜蓝蛋白的合成减少,排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积,导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现。经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。肝豆状核变性又叫做肝十二指肠变性,是一种常染色体隐性遗传性疾病,多发生于青少年之间,是先天性铜代谢障碍性疾病。
肝豆状核变性用什么药好
促进体内铜离子排出的药物有如D—青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等;肝脏豆状核变性病是一种铜代谢障碍性疾病,由常染色体隐性遗传,因铜在体内蓄积,对肝脏和其他器官造成损害。建议您去医院在医生指导下使用药物保护肝功能控制一段时间看看。
肝豆状核变性的症状有哪些
典型的症状多出现神经系统的症状比如:出现震颤,发音的障碍和吞咽困难,肌张力的改变,和癫痫的发作和精神的症状,同时也可以伴有消化系统的症状,比如:恶心,呕吐,腹部的膨胀,重度的黄疸,同时也可以出现并发症比如,肝硬化,上消化道出血,肝性脑病的发生等。肝豆状核变性的主要症状有:肝损伤的症状,肝组织的损伤与组织内铜的沉积成正比,表现为类似慢性活动性肝炎、暴发性肝炎、肝硬化等;肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传病。
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