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?肝豆核变性多见于青少年,疾病起病比较缓慢,没有经过治疗的都会出现肝脏和神经损害的症状,神经系统症状突出表现为锥体外系症状,肢体舞蹈样,手足徐动样的动作及肌张力障碍,表情怪异,静止性,意向性姿势性的震颤,其强直运动迟缓,构音障碍,吞咽困难,屈曲姿势还有皮质小脑,锥体系下丘脑损害。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现,如在肝脏沉积可引起进行性加重的肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等,引起运动障碍等锥体外系和神经症状,沉积在肾脏引起肾损害,沉积在角膜引起色素环,有肝脏损害、肝硬化的占50%左右,有神经系统表现的大概有50%,其他一小部分为精神改变,皮肤黏膜改变等。肝豆核变性,临床上又称为肝豆状核变性,是常染色体隐性遗传病,病人的主要表现是铜代谢障碍。
肝豆状核变性是什么病
如果是疾病就存在溶酶体功能异常,导致铜蓝蛋白合成障碍,铜会在肝脏里储留,从而引起肝脏的病变,最后可形成肝硬化,这个病就称为肝豆状核变性病,相对来说年轻人比较多见,除对肝脏造成损害外,还对于脑、肾、角膜等都可造成影响。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数是同胞一代发病或隔代遗传,是铜代谢障碍性疾病。得了这种病的患者,会有神经精神的症状,比如发音具有障碍,癫痫和吞咽困难等。
肝豆状核变性治疗方案
饮食也需要注意,主要采用的是驱铜疗法,尽量避免含铜高的食物,如动物内脏,还有小海鲜,如牡蛎、田螺等,干果类、干豆类等含有铜比较高的食物。肝脏豆状核变性是一种遗传性疾病。锌剂主要是干扰铜离子在胃肠道的吸收,一般用于维持治疗或无症状的初治患者。
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