肝豆状核变性的症状

时间：2022.03.05作者： 浏览次数：255

?肝豆核变性多见于青少年，疾病起病比较缓慢，没有经过治疗的都会出现肝脏和神经损害的症状，神经系统症状突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样，手足徐动样的动作及肌张力障碍，表情怪异，静止性，意向性姿势性的震颤，其强直运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势还有皮质小脑，锥体系下丘脑损害。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现，如在肝脏沉积可引起进行性加重的肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等，引起运动障碍等锥体外系和神经症状，沉积在肾脏引起肾损害，沉积在角膜引起色素环，有肝脏损害、肝硬化的占50%左右，有神经系统表现的大概有50%，其他一小部分为精神改变，皮肤黏膜改变等。肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。

肝豆状核变性是什么病

如果是疾病就存在溶酶体功能异常，导致铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，从而引起肝脏的病变，最后可形成肝硬化，这个病就称为肝豆状核变性病，相对来说年轻人比较多见，除对肝脏造成损害外，还对于脑、肾、角膜等都可造成影响。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数是同胞一代发病或隔代遗传，是铜代谢障碍性疾病。得了这种病的患者，会有神经精神的症状，比如发音具有障碍，癫痫和吞咽困难等。