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肝型主要是表现为急性、亚急性或慢性肝炎,临床症状包括疲倦乏力、食欲减退、厌食油腻、恶心呕吐、腹胀腹泻、黄疸、呕血黑便、嗜睡、昏迷等。肝豆状的核变性在早期的时候,患者的症状不典型,难以诊断,有可能会出现一些肢体的震颤,步态不稳,运动迟缓,还有可能会出现一些嗜睡,或者是一些黄疸和腹痛等等。肝豆状核变性。
什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷疾病,其发病率约为五十万分之一到一百万分之以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变,角膜边缘有铜盐沉着环等为其临床特征。肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,好发于青少年,属于遗传性疾病。肝豆状核变性是由于基因突变所导致的铜代谢障碍性遗传病。
肝豆状核变性怎么治疗?
肝脏豆状核变性是一种遗传性疾病,以铜代谢障碍为主,导致铜沉积于肝脏,出现肝损害甚至肝硬化,应积极进行铜的排出治疗。目前需要结合临床脑部核磁共振检查才能明确。患者可服用D-青霉胺、三乙烯-羟化四甲胺、四硫钼酸盐等药物,促进金属铜排出,减轻毒性反应。
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