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家族史也很重要，如果父母为近亲婚配，同胞中有这个病，应检查一下这个疾病的可能性应进一步检查角膜kf环，眼科裂隙灯阳性者可基本确诊血铜蓝蛋白减低是本病的特征之大约5%的病例血铜蓝蛋白正常的，此外血铜蓝蛋白减低也可以见于肾病综合症，蛋白缺乏性营养不良，吸收不良，以及慢性肝炎等等。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。铜蓝蛋白的显著降低或者是降低。
肝豆状核变性晚期症状
肝豆状核变性晚期的症状主要是肝脏反复出现肝炎，最终发展成肝硬化、脾肿大、腹水，并导致肝衰竭、肝肾综合征、肝性脑病等，而脾肿大会引起严重的溶血性贫血以及血小板减少。在肝豆状核病变晚期，主要表现为严重的椎体外系损害，可以出现姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等。这些患者晚期会出现肝功能的受损。
肝豆状核变性能活多长时间
假如属于这种类型的肝豆状核变性，则主要考虑是肝硬化病情加重，或者是肝硬化晚期，这是一种常染色体隐性铜代谢紊乱病，因此目前情况较为严重，需要通过后期的治疗和饮食调理来帮助病人延长生存期。肝豆状核变性这种疾病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，这种疾病是不可治愈的，容易出现上消化道出血，门静脉高压，肝性脑病等并发症。若能早期发现、早期诊断疾病，并进行驱铜治疗，患者的生存期及生活质量能够基本不受影响。
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