治疗先天性肌强直的七种药物

先天性肌强直综合征，也称为非营养不良性肌强直(NDM)，是一种先天性神经肌肉通道疾病，由编码ClC-1氯通道(CLCN1)的基因部分突变引起，导致肌纤维膜对刺激的异常夸张反应(过度兴奋)。可以分为两种类型：

影响骨骼肌(用于运动的肌肉)的汤姆森病、THD Thomson病、罕见的Becker病、MCR Beck病，以不能开始收缩和终止为标志，通常称为延迟性肌肉松弛(肌强直)和僵硬。肾上腺素/肾上腺素使肌强直在大多数患有这种疾病的个体中更加严重，患有先天性肌强直的人可能会在肾上腺素释放极其紧张的情况下突然行动困难。

一些先天性肌强直的病例不需要治疗，或者服用药物的风险大于益处。物理治疗和其他康复措施也可以用来帮助肌肉功能。

治疗药物但是，如有必要，可以使用以下药物来缓解疾病症状：

抗惊厥药物

1.苯妥英钠

苯妥英钠对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用。一般认为，苯妥英钠通过稳定脑细胞膜功能，增加抑制性神经递质5-羟色胺(5-HT)和-氨基丁酸(GABA)来阻止异常放电的传递。抗神经痛的机制可能与本品对中枢神经系统的作用有关，减少突触传递或减少引起神经元放电的短暂刺激。还能抑制房室异位节律，加速房室传导，降低心肌自主性，具有抗心律失常作用。适用于治疗全身强直-孪生发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫痫)、单纯部分性发作(局限性发作)、癫痫持续状态。还可用于治疗三叉神经痛、隐性营养不良性大疱性表皮松解症、阵发性跳舞性手足徐动症等。

2.乙酰唑胺(乙酰唑胺)

又名乙酰唑胺、乙酰胺、乙酰唑胺、Diamox，是一种用于治疗轻度心源性水肿、癫痫和青光眼的弱利尿剂。还能在一天内通过引起高氧代谢酸-血反应刺激呼吸，广泛用于急性高原反应和高原肺水肿。

药物结构类似磺胺。对磺胺类药物过敏或有肾脏疾病的人不宜使用。

3、卡马西平(卡马西平)

卡马西平是治疗单纯性和复杂性部分性癫痫发作的首选药物，其对复杂性部分性癫痫发作的疗效优于其他抗癫痫药物。它对典型或非典型缺勤和肌肉痉挛没有影响。

此外，它还可以治疗抗周围神经痛，包括三叉神经痛、舌咽神经痛、多发性硬化、糖尿病周围神经痛和疱疹后神经痛。也可作为三叉神经痛缓解后的长期预防性用药。治疗神经性尿崩症；躁郁症的预防或治疗；抗心律失常。

骨骼肌松弛药

4.Ryanodex

丹曲林钠是一种突触后肌肉松弛剂，可以减少骨骼肌的收缩。它通过抑制Ryanodine受体来抑制肌浆网钙离子的释放，从而达到治疗效果。

丹曲林钠是美国Eagle Pharmaceuticals公司开发的治疗恶性高热(MH)的可注射混悬液，是治疗和预防全身麻醉引起的罕见、致命恶性高热的主要药物。早期恶性高热死亡率高达70%，丹曲林钠死亡率低于5%。2013年8月，Ryanodex被FDA授予孤儿药地位。

丹曲林钠也用于治疗精神恶性综合征(NMS)，或肌肉痉挛(如中风、截瘫、脑瘫、多发性硬化症疼痛)，或2，4-二硝基苯酚中毒。

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5.奎宁(硫酸盐形式)

奎宁是一种重要的抗疟药物，能抑制恶性疟原虫的繁殖并将其杀死。奎宁还能抑制心肌收缩力，增加子宫节律性收缩。

钠通道阻滞剂

6.美西律

也被称为心动过缓和麦路定，它们是b类抗心律失常药物。主要用于洋地黄引起的室性早搏、室性心动过速、室颤、急性心肌梗死或心律失常，可长期口服。

抗组胺药

7.三甲氧苄嗪

盐酸曲美他嗪是一种常用的抗心肌缺血药物，临床用于一线抗心绞痛治疗控制不佳或不能耐受的稳定型心绞痛患者。目前，中国有数十万患者正在接受这种药物来预防和控制心绞痛症状的发作。

参考：先天性肌强直

一种治疗9种肌营养不良症的药物