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肝豆状核变性主要是一种铜代谢障碍性疾病,部分患者出现反应迟钝,记忆力减退、动作迟缓、震颤、癫痫等精神症状,还有一部分患者会导致肝脏异常,肝功能受到损伤,导致肝硬化、肝脾肿大、腹水等,可以口服护肝、干扰素和抗病毒的药物治疗,但是需要长期服用,治疗下来可能需要3000元左右;肝豆状核变性的治疗费用与患者选择的医院直接相关,正规的医院受国家卫生部门直接监控,会严格执行国家制定的费用标准,如果是医保定点医院则又可享受国家医药费报销,治疗费用更省。肝豆状核变性是一种先天性的铜代谢疾病。
肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些症状
温馨提示:肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等,以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降。肝豆状核变性的致病基因是ATP7B,ATP7B突变会导致ATP酶功能异常,导致血清铜蓝蛋白的合成减少,排铜障碍使得铜离子在体内各大器官沉积,导致肝硬化、精神症状、肾损害等病症。3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现。经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。
什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍引起的肝炎、肝硬化、中枢神经系统损伤为主的疾病。它是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍,以肝硬化(铜代谢紊乱所致)的基底节损伤为特征。肝豆状核变性是属于常染色体隐性遗传性疾病。
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