肝豆状核变性的病因是什么

时间：2022.03.17作者： 浏览次数：333

ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等。ATP7B基因突变导致ATP7B酶功能降低或者丧失使得肝细胞溶酶体膜铜转运障碍，导致铜由胆汁的分泌减少，因而沉积于肝细胞内，造成肝脏损害。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

肝豆状核变性应如何进行预防？

防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况，注意减少食物含铜量(<1mg/d)，限制含铜多的饮食，如坚果类，巧克力，豌豆，蚕豆，玉米，香菇，贝壳和螺类，蜜糖，动物肝和血等，高氨基酸，高蛋白饮食能促进尿铜排泄。温馨提示：为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。

肝豆状核变性的表现

?肝豆核变性多见于青少年，疾病起病比较缓慢，没有经过治疗的都会出现肝脏和神经损害的症状，神经系统症状突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样，手足徐动样的动作及肌张力障碍，表情怪异，静止性，意向性姿势性的震颤，其强直运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势还有皮质小脑，锥体系下丘脑损害。肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现，如在肝脏沉积可引起进行性加重的肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等，引起运动障碍等锥体外系和神经症状，沉积在肾脏引起肾损害，沉积在角膜引起色素环，有肝脏损害、肝硬化的占50%左右，有神经系统表现的大概有50%，其他一小部分为精神改变，皮肤黏膜改变等。肝豆状核变性发病年龄三到二十岁，其中以七到十二岁最为多见，约50%以上的病例以肝病症状开始，约20%以神经系统异常为首发症状，其余约30%，以肝病和神经系统混合表现。