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肝豆状核变性建议做以下几项检查:第一项,血清铜蓝蛋白,一般女性的正常值1。97~2。64mol/L,男性的正常值1。67~3。36mol/L。所以如果考虑是肝豆状核变性引起的话,建议最好还是通过一些辅助检查予以确定,包括血清铜蓝蛋白检查,肝肾功能方面的检查,头部CT或者磁共振的检查,基因诊断再结合典型的一些临床症状,以及角膜K-F环,以及家族史进行判断。目前确诊检查有很多种,一般需要测定血清蛋白含量,还有就是肝肾功能检查,再一个是影像学检查,从这些方法基本可以确诊肝豆状核变性特性。
肝豆状核变性脑型怎么治疗?
肝豆状核变性,是一种遗传性酮代谢障碍引起的肝硬化、脑病主病,目前医学技术水平还不能根治,只能控制病情,口服青霉胺、葡萄酸锌等药物控制酮的代谢。水,通过减少铜的摄入,促进铜的排出保护肝功能,减轻症状,防止病情发展,维持和巩固已获得的疗效。在开始治疗的一年内,患者应特别注意避免摄入含铜量高的食物和。
肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些症状
临床上精神症状大多在神经症状出现后1年左右发生,但亦可表现较早,情绪障碍主要以强制性哭笑、情绪不稳、喜怒无常、易激动、欣快或情感淡漠、兴趣降低等常见,也可见抑郁、焦虑症状,人格及行为障碍表现为迟钝、幼稚、戏谑、轻率、任性、说谎或偷窃等违纪行为等,但冲动行为亦不少见,逻辑性思维亦可明显异常,而幻觉、妄想较为少见,随着病程进展,智能障碍日益明显,后期呈严重的痴呆状态,亦有病人可发生幻听及被害妄想或呈现类精神分裂症样表现,到疾病晚期,脑实质严重受损,此时患者的日常生活完全不能自理,可出现性本能亢进表现。3.少儿期缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水,酷似肝硬化的表现。肝豆状核变性属于一种隐形遗传染色体的铜代谢障碍性疾病,该疾病的发病率也在不断的提升。经数月至数年,消化道症状迁延不愈或日益加重,而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状神经症状一旦出现,肝症状迅速恶化,多于几周至2~3月内陷入肝昏迷。
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