治疗先天性胆汁酸合成障碍的三种药物

胆汁酸合成先天性错误(IEBAS)是胆汁酸合成过程中酶缺陷引起的先天性胆汁酸胆固醇合成障碍。胆汁酸是肝脏产生的天然清洁剂，有助于胆汁流动，有效吸收脂肪和脂溶性维生素。胆汁酸代谢的先天性错误会导致肝脏疾病，或者可能是更广泛疾病的表现，包括神经系统受累。胆固醇代谢成胆汁酸需要17种化学转化和16种酶。有证据表明，缺乏这11种酶中的任何一种都会导致相关疾病。

2018年5月11日，先天性胆汁酸合成障碍被列入中国国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

先天性胆汁酸合成障碍主要用耐药药物(主要是原发性胆汁酸)治疗，部分患者需要肝移植。

治疗药物胆酸

胆酸和鹅去氧胆酸是肝脏产生的两种主要胆汁酸之一，由胆固醇合成。胆酸和鹅去氧胆酸是最重要的人胆汁酸。

1.胆酸胶囊胆酸胶囊

2015年3月，美国FDA批准Asklepion Pharmaceuticals的Cholbam (Cholbam胶囊)上市，用于治疗单一合成酶缺乏引起的胆汁酸合成障碍和包括Zellweger综合征在内的过氧化物酶体障碍。

这是FDA批准的首个治疗此类儿童或成人的药物，CHOLBAM(胆酸胶囊)胆酸胶囊被授予孤儿药地位。

鹅去氧胆酸(CDCA)

也被称为脱氧鹅胆酸和鹅去氧胆酸，它们最初是从鹅胆汁中分离出来的。鹅去氧胆酸可作为治疗胆石症、脑膜黄色瘤、丙型肝炎(合并苯和扎比提)、便秘和胆囊造影的药物。

1999年，天然胆汁酸鹅去氧胆酸被确定为法呢醇X受体(FXR)最活跃的生理配体，6-乙基鹅去氧胆酸是最有效的FXR激动剂。肝脏和肠道中的FXR依赖过程被认为是人类疾病的治疗靶点。

2.鹅去氧胆酸

奥卡酸缩写为OCA，商品名Ocaliva是一种半合成胆汁酸(6-乙基鹅去氧胆酸)。拦截制药公司拥有在日本和中国以外开发亚奥理事会的全球权利，并获得了日本住友制药公司的许可。

2016年5月27日，美国食品和药物管理局批准奥卡立瓦治疗原发性胆管炎(PBC)。适用于治疗原发性胆汁性胆管炎、对熊去氧胆酸(UDCA)反应不足或对UDCA单一药物不耐受。

二烯酸是第一种FXR激动剂，已被授予孤儿药地位。

奥伯汀(去氧胆酸)的价格

3.熊去氧胆酸(熊去氧胆酸，UDCA)熊去氧胆酸(UDCA)，商品名熊去氧胆酸(一种经FDA批准用于治疗原发性胆汁性肝硬化的药物(PBC))，又名熊耳醇，是二级胆汁酸之一，含于熊胆中。可用于治疗胆石症、原发性胆汁性胆管炎(PBC)、改善囊性纤维化患者的胆汁流量、先天性胆汁酸合成障碍、脂肪肝、各种肝炎等。

脱氧熊果酸在中国传统医学中已有3000年的历史，熊是唯一能大量产生胆酸的哺乳动物。直到近20年，亚洲国家(如韩国、中国、越南)才开始转向合成熊去氧胆酸。

合成熊去氧胆酸以各种商品名出售，包括尤瑟夫、乌尔斯特、乌迪卡斯特、Actibile、Actigall、Biliver、Deursil、Egyurso、Udcasid、Udiliv、乌迪诺姆、Udoxyl、乌尔索、乌尔索福特、Ursocol、Ursoliv、Ursofalk等。

医疗食品功能性补充剂大多数患者需要额外的脂肪和脂溶性维生素来帮助患者克服营养物质的初始缺陷。

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