肝豆状核变性是遗传病吗肝豆状核变性概述

时间：2022.03.20作者： 浏览次数：363

温馨提示：肝豆状核变性，是一种染色体遗传疾病，容易引起肝硬化，脑变性的疾病，其关键是要发现早，诊断早，治疗早，若耽误病情，则会致残或者是死亡。肝豆状核变性是一种因为常染色体异常而导致的先天性铜代谢障碍疾病，出现这一类疾病会对身体健康造成影响，首先受害的会是肝脏，患者容易出现肝区的疼痛，并且眼睛也会受到影响。肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，本病又称之为威尔逊病，是英国学者首先发现，表现为脑部基底节的病变和肝脏病变。

如何治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性病治疗可以包括饮食治疗，药物治疗，甚至是手术的肝脏移植治疗，患有该病，是需要特别的照顾与耐心去面对疾病，用药物治疗，是包括驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺等，通过对药物的服用，可以达到很好的治疗效果。肝豆状核变性即Wilson病，为一种好发于青少年的神经遗传病，殃及脑和肝脏等多个器官，亚洲包括日本韩国和印度等比欧美要多见，在中国不算少见，已报道病例在5000例，我们也诊疗过来自纽约香港和海南等的患者。优点为：尿排铜增加达24μmol/24h，仅次于DMPS，而强于BAL、Na-DMS、DMSA及锌制剂等。

肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断？

温馨提示：本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。电生理检查(1)脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常;精神症状肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。